Лаборатория CellGenetics
Генетична и медико-диагностична лаборатория CellGenetics е иновативна лаборатория, специализирана в анализ и интерпретация на данни от цялостно геномно секвениране. CellGenetics разполага и с клинична лаборатория, в която се предлага широк набор от услуги в сферата на клиничната диагностика.
Генетичната лаборатория включва екип от молекулярни генетици и лекар със специaлност по медицинска генетика с дългогодишен опит в биоинформатичната обработка и интерпретацията на данни от новогенерационно секвениране. Лабораторията работи в партньорство с няколко високопродуктивни международни геномни центрове с доказана експертиза в секвенирането от ново поколение (NGS). Цялостното геномно секвениране ще се извършва в съответствие с приетия клиничен стандарт за средно покритие от 30X. Екипът на лаборатория CellGenetics се ангажира да съхранява дългогодишно данните от извършеното геномно изследване в анонимизиран и криптиран вид, като при желание на клиента може да му ги предостави.
Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.
Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.
Какво е включено в цялостното геномно секвениране?
Изследването включва ядрения, както и митохондриалния геном на човека, като може да даде информация за екзоните и интроните на всеки един протеин-кодиращ ген, за всички РНК гени, както и за различни некодиращи регулаторни елементи, отговорни за генната експресия. Тестът генерира списък с всички над 3 милиона индивидуални нуклеотидни замени, специфични за всеки един от нас. Това е най-широкоспектърното и информативното генетично изследване, като освен нуклеотидни замени (SNPs) и индели (indels), чрез биоинформатична обработка от данните може да се детектират и копийни (CNV), и структурни варианти (SV). При определени находки понякога е необходимо извършването на допълнително генетично изследване за валидиране на установената вариация.
Има ли региони, за които цялостното геномно секвениране не е информативно?
Единствените участъци, за които геномното секвениране не носи информация, са райони с много дълги репетативни ДНК последователности (ДНК повтори), за които най-често не се очаква да имат функционално значение, както и параложни хромозомни участъци, в които секвенциите от изследването не могат да бъдат еднозначно картирани.
Необходимо ли е провеждането на генетична консултация?
Препоръчва се извършване на първична генетична консултация за снемане на персонална и семейна анамнеза с цел установяване на определена насоченост при анализа на данните и подпомагане за най-правилния избор на конкретен панел с гени. След издаването на персонализиран доклад с находките е необходимо извършването на допълнителна генетична консултация за интерпретация на получения резултат.
Каква е разликата между геномно и екзомно секвениране?
Цялостното екзомно секвениране включва всички екзони на протеин-кодиращите гени при човека, които представляват около 2% от целия човешки геном. Геномното секвениране включва и останалите ~98%, които съдържат важни функционални последователности, участаващи в регулацията на генната експресия. Екзомното секвениране, както и повечето по-малки панели от гени за различни заболявания не могат да дадат информация за генетични варианти, намиращи се извън екзонните секвенции на протеин-кодиращите гени. Основното предимство на геномното секвениране е, че може да постави генетична диагноза при някои клинични случаи, за които таргетният район на екзомното не е достатъчно всеобхватен. Друго предимство на геномното секвениране, е че при него покритието на хромозомите е по-равномерно разпределено, вследствие на което вероятността за недобре изчетени райони, а съответно и за фалшиви находки, е по-ниска.
Какво е необходимо за извършване на изследването?
За целта на изследването е препоръчително да се вземе кръвна проба, от която да се екстрахира високомолекулна ДНК. При желание на клиента тестът може да бъде извършен и с проба от слюнка.
Къде може да ми бъде взета проба за извършване на изследването?
Кръвна проба може да се вземе намясто в лабораторията ни или в която и да е лицензирана клинична лаборатория в страната. Необходимо е пробата да се вземе в стандартна епруветка (тип вакутейнер), съдържаща EDTA (с лилава капачка). Кръвната проба може да бъде изпратена до адреса на лаборатория „CellGenetics“ по куриер без необходимост от специален температурен режим. За организиране на логистиката за проби, пращани по куриер, моля, свържете се предварително с член на екипа ни.
Как ще бъдат съхранявани моите данни?
При изпращане на пробата за секвениране тя се анонимизира с уникален код, като лични данни не се получават от геномния център, извършващ самото секвениране. След получаване на данните от цялостното геномно секвениране файловете остават анонимизирани, като освен това се съхраняват криптирани в няколко копия (back-up) в облачно пространство с високо ниво на сигурност. Никой освен определени членове на нашия екип няма да има достъп до тях.
Все още ли е скъпо да се извърши цялостно геномно секвениране?
Вследствие на огромния прогрес на технологиите в сферата на ДНК секвенирането цените за извършване на геномно секвениране спаднаха главоломно през последните 15 години. Лабораторията ни работи на партньорски начала с някои от най-големите геномни институти в света, които заради високата си продуктивност предлагат и едни от най-достъпните цени на пазара, освен високото качество.
Какво представлява панелът Prevention?
Включен в цената на цялостното геномно секвениране на всеки клиент ще бъде анализът на панел Prevention. Той включва 59 клинично-значими гени, които Американската Колегия по Медицинска Генетика определя като най-приоритетни и релевантни от гледна точка на скрининг. Повечето от тези гени са избрани, поради факта че при наличие на дефект в някой от тях човек може да противодейства на генетичната си обремененост чрез промени в начина си на живот и честа профилактика.
Какви файлове ще получа след извършване на изследването?
Тъй като изследването е извършено с Вашата ДНК, Вие имате пълното право да получите всички данни, генерирани след биоинформатичната обработка. Лабораторията ни предоставя при желание от страна на клиента както суровите данни във FASTQ формат, така и биоинформатично обработените BAM и VCF файлове от извършеното цялостно геномно секвениране. Общо данните възлизат на около 200 Gb.
Как мога сам да разгледам данните си от геномно секвениране?
Тъй като файловете са със специфични разширения, нашите молекулярни генетици организират специални уъркшопи, в които се демонстрира по достъпен начин кои публично достъпни софтуери са необходими за отваряне на различните файлове и как човек може да разглежда собствените си данни. Обучението е безплатно за клиентите на лабораторията, като с това лаборатория „CellGenetics“ цели да насърчи всеки да е по-заинтригуван и запознат със собствените си гени.
