УШИ НОС ГЪРЛО/ ENT

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Генетичната диагностика, базирана на секвениране, се превръща в ключов фактор за идентифициране на причините за състояния, свързани със загуба на слуха и глухота. Като се има предвид големия брой гени, участващи в наследствената загуба на слуха и глухотата, генетичното тестване е прието като най-рентабилна опция за първична диагностика.

Загубата на слуха е фенотипно хетерогенна, различна по тежест и причини. Смята се, че приблизително 60-80% от вродената загуба на слуха има генетичен произход. Наследствената загуба на слуха и глухотата могат да се разглеждат като синдромни или несиндромни.

Синдромното увреждане на слуха е свързано с малформации на външното ухо, с малформации в други органи или с медицински проблеми, включващи други системи и органи. Синдромното увреждане на слуха представлява до 30% от предлингвалната глухота. Описани са повече от 400 генетични синдрома, които включват загуба на слуха. Патологични варианти в гени на митохондриалната ДНК също могат да доведат до синдроми, един от симптомите при които е глухота.

При несиндромното увреждане на слуха не се наблюдават видими нарушения на външното ухо, но може да присъстват аномалии на средното ухо и/или вътрешното ухо. Приблизително 80% от предлингвалната глухота е с генетична етиология, най-често автозомно рецесивна и несиндромна. Най-честата причина за тежка до дълбока автозомно-рецесивна несиндромна загуба на слуха в повечето популации е мутация в гена GJB2. Най-честата причина за лека до умерена автозомно рецесивна загуба на слуха е мутация в гена STRC. Несиндромната наследствпричинниена загуба на слуха се характеризира с изключителна генетична хетерогенност: към днешна дата са идентифицирани над 6000 мутации в повече от 110 гена.

Кога се препоръчва изследване за наследствени състояния, свързани със загуба на слуха и глухота?

  • Клинично подозрение за синдромна или несиндромна генетична загуба на слуха
  • Фамилна анамнеза за загуба на слуха

Какви са ползите от генетичното изследване за наследствени състояния, свързани със загуба на слуха и глухота?

  • Определя генетичния риск от развитие
  • Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
  • Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
  • Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
  • Предоставя възможности за семейно планиране
  • При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област

Какви панели предлагаме?

  • Deafness

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Left Menu Icon