УШИ НОС ГЪРЛО/ ENT
Генетичната диагностика, базирана на секвениране, се превръща в ключов фактор за идентифициране на причините за състояния, свързани със загуба на слуха и глухота. Като се има предвид големия брой гени, участващи в наследствената загуба на слуха и глухотата, генетичното тестване е прието като най-рентабилна опция за първична диагностика.
Загубата на слуха е фенотипно хетерогенна, различна по тежест и причини. Смята се, че приблизително 60-80% от вродената загуба на слуха има генетичен произход. Наследствената загуба на слуха и глухотата могат да се разглеждат като синдромни или несиндромни.
Синдромното увреждане на слуха е свързано с малформации на външното ухо, с малформации в други органи или с медицински проблеми, включващи други системи и органи. Синдромното увреждане на слуха представлява до 30% от предлингвалната глухота. Описани са повече от 400 генетични синдрома, които включват загуба на слуха. Патологични варианти в гени на митохондриалната ДНК също могат да доведат до синдроми, един от симптомите при които е глухота.
При несиндромното увреждане на слуха не се наблюдават видими нарушения на външното ухо, но може да присъстват аномалии на средното ухо и/или вътрешното ухо. Приблизително 80% от предлингвалната глухота е с генетична етиология, най-често автозомно рецесивна и несиндромна. Най-честата причина за тежка до дълбока автозомно-рецесивна несиндромна загуба на слуха в повечето популации е мутация в гена GJB2. Най-честата причина за лека до умерена автозомно рецесивна загуба на слуха е мутация в гена STRC. Несиндромната наследствпричинниена загуба на слуха се характеризира с изключителна генетична хетерогенност: към днешна дата са идентифицирани над 6000 мутации в повече от 110 гена.
