РЕПРОДУКТИВНО ЗДРАВЕ/ REPRODUCTIVE HEALTH

Какви панели предлагаме?

  • Женски фактор за инфертилитет /330 гена/
  • Преждевременна яйчникова недостатъчност /90 гена/
  • Дефект в процеса на зреене на яйцеклетките /8 гена/
  • Имплантационен неуспех /3 гена/
  • Повтарящи се аборти /3 гена/
  • Спонтанен аборт
  • Мъжки фактор за инфертилитет /220 гена/
  • Дефекти в подвижността и морфологията на сперматозоидите /45 гена/
  • Синдром на Kallmann /40 гена/
  • Инвитро – комбиниран пакет за женски фактор /50 гена/
  • Нарушения в половото развитие /200 гена/

Какви панели предлагаме?

FEMALE INFERTILITY

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Какво включва изследването FEMALE INFERTILITY?

  • Извършване на цялостно геномно секвениране при жената
  • Таргетен анализ и интерпретация на панел Тромбофилия, включващ цялата последователност на 25+ гена, асоциирани с вродена тромбофилия, и докладване на всички клинично-значими варианти
  • Таргетен анализ и интерпретация на гените CFTR (муковисцидоза) и HBB (таласемия)
  • Таргетен анализ и интерпретация на панел FEMALE INFERTILITY (130+ гена)
  • Съхранение на данните от цялостното геномно секвениране с възможност за допълнителни анализи в сферата на медицинската диагностика и начина на живот

Кога се препоръчва изследването FEMALE INFERTILITY?

  • История на репродуктивни неуспехи с предполагаем женски фактор
  • История на спонтанни аборти
  • Загуба на бременност в късен етап
  • Вътреутробно изоставане в растежа на плода
  • Прееклампсия
  • История на венозен тромбоемболизъм
  • Фамилна история на муковисцидоза или таласемия
  • При желание за извършване на по-широкоспектърно и по-информативно генетично изследване с възможност за допълнителни анализи впоследствие

IRREGULAR MENSTRUATION

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Нередовната менструация представлява сравнително често срещано менструално разстройство, което се характеризира с настъпване на менструация през различни интервали от време. Състоянието се наблюдава по-често при подрастващи момичета в пубертета, както и при жени, които наближават менопаузата. Множество различни причини могат да доведат до нередовна менструация като най-съществено значение имат:

  • Хормоналните разстройства
  • Ендокринни заболявания
  • Доброкачествени и злокачествени заболявания
  • Хронични заболявания

Много фактори на околната среда могат да повлияят на характеристиките на менструалния цикъл. Дял, обаче, имат и генетични вариации в множество гени. Установено е, че генетичните фактори са отговорни за 39% от вариациите в менструалния цикъл и 77% от липсата на менструация. Изследването IRREGULAR MENSTRUATION включва анализ и интерпретация на повече от 240 гена, доказано асоциирани със заболявания, които биха могли да включват нарушения в менструалния цикъл в клиничната картина.

UTERINE MYOMA

Миомата представлява доброкачествен тумор, който се развива в миометриума (мускулната тъкан на матката). Среща се най-често при жени на възраст между 35 и 45 години и засяга 1/4 от жените над 30-годишна възраст. Понастоящем причините за поява на миома на матката не са дефинитивно изяснени, но изследвания и клинични опити посочват като вероятни причинители генетични, хормонални и растежни фактори.

Рискови фактори за развитие на миома на матката включват наследственост (при майка или сестра с миоми нараства рискът от поява), раса (чернокожите жени са изложени на повишен риск) и фактори на околната среда (прием контрацептиви, затлъстяване, недостиг на витамин Д, спазване на диета с високо съдържание на червено месо и недостиг на зеленчуци, плодове и млечни продукти, прием на алкохол).

Миомите обикновено не пречат на фертилилността. Въпреки това в някои случаи е възможно миомата да попречи на забременяването или да доведе до загуба на бременността, особено ако е субмукозна. Освен това, миомите могат да повишат риска от някои усложнения по време на бременност като отлепване на плацента, вътрематочно ограничаване растежа на плода или преждевременно раждане.

Въпреки че повечето миоми на матката са ненаследствени и тяхната етиология не е напълно изяснена, съществуват няколко гена, мутации в които могат да предразполагат към формиране на фиброми. Изследването UTERINE MYOMA включва анализ и интерпретация на 3 гена, варианти в които са асоциирани с повишен риск от поява на миома.

Premature Ovarian Failure

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Преждевременната яйчникова недостатъчност (Premature ovarian failure, POF) или първична яйчникова недостатъчност (Primary ovarian insufficiency – POI), е частична или пълна загуба на репродуктивна и хормонална функция на яйчниците преди навършване на 40-годишна възраст. POF засяга приблизително 1 на 10 000 жени под 20-годишна възраст, 1 на 1000 жени под 30-годишна възраст и 1 на 100 жени под 40-годишна възраст. POF е една от основните причини за безплодие при жените. POF може да се прояви още в пубертета. В зависимост от възрастта, в която се появат симптомите, нарушенията могат да се проявят като първична аменорея, менархе или вторична аменорея след пубертетa.

Етиологията на POF е хетерогенна – заболяването може да бъде предизвикано от генетични дефекти, автоимунни заболявания, ензимни дефицити, инфекции, фактори на околната среда, радиация или операцивни намеси. В около 12% от случаите преждевременната яйчникова недостатъчност се дължи на генетични нарушения. Много често се наблюдава фамилна история.

При 2-5% от жените с POF е установена премутация в гена FMR1. Носителките на генетичната аномалия имат повишен риск от раждане на дете със синдром на чуплива X хромозома, най-честата причина за наследствено изоставане в интелектуалното развитие.

Изследването Premature Ovarian Failure включва анализ и интерпретация на повече от 90 гена, свързани с преждевременно изчерпване на яйчниковия резерв като отделна нозологична единица или като симптом на по-комплексно състояние/синдром. Списъкът е компилиран вследствие на справка с водещите генетични лаборатории по света, асоциирани с овариална дисфункция и с преждевременно изчерпване на яйчниковия резерв.

OOCYTE MATURATION DEFECT

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

В процеса на зреене на яйцеклетките участват ключови клетъчни сигнални пътища, множество транскрипти и протеини. Прогресията на последните мейотични етапи зависи от прецизния контрол на ключовите регулаторни протеини. Промените в сложното производство, фосфорилиране, локализация или разграждане на протеини могат да доведат до дисрегулация на мейотичните етапи и неуспех на съзряването на ооцитите.

Различни мутации в протеините, които съставляват зона пелуцида (ZP1, ZP2, ZP3 и ZP4) могат да доведат до нарушение в съзряването на яйцеклетките. Мутациите в гените PATL2 и TUBB8 могат да представляват до 30% от случаите на арест при съзряването. Изследването OOCYTE MATURATION DEFECT включва анализ и интерпретация на 8 гена, доказано асоциирани с дефекти в съзряването на ооцитите.

IMPLANTATION FAILURE

В редица случаи въпреки трансфер на ембриони с много добро качество в матката, оптимални нива на хормоните и подходяща лигавица, не се осъществава бременност. Повтарящите се имплантационни неуспехи представляват значителен проблем в асистираните репродуктивни технологии. Причините за тези неуспехи могат да се дължат както на ембриона, така и на майката.

При повтарящи се имплантационни неуспехи често фактор е нарушение в генетичния материал на самия ембрион – установено е, че около 70% от ембрионите в резултат на инвитро оплождане имат генетични  увреждания, като с увеличаване възрастта на жената броят на ембрионите с анеуплоидии нараства значително. Аномалии на матката, миомни възли, полипи и запушени тръби могат да попречат на успеха от инвитро процедурата. Различни имунологични фактори (антифосфолипидни антитела, NK–клетки, антитиреоидни антитела) също са наблюдавани при пациенти с повтарящи се имплантационни неуспехи. Генетични дефекти в някои гени могат да имат отношение към неуспеха на ембриона да се имплантира в матката.

Изследването IMPLANTATION FAILURE включва анализ и интерпретация на 3 ключови гена, които могат да бъдат от решаващо значение за ранните етапи на ембрионално развитие и имплантация.

ECTOPIC PREGNANCY

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Бременността започва с оплождане на яйцеклетката. Нормално оплодената яйцеклетка се захваща за лигавицата на матката. Възможно е обаче оплодената яйцеклетка да се захване на друго място и там да започне развитието си. Извънматочна бременност най-често се случва в маточните тръби – по пътя от яйчника до матката, но понякога яйцеклетката се имплантира в други части на тялото – яйчник, коремната кухина или много ниско в шийката на матката.

Възможните причини за развитие на извънматочна бременност включват:

  • Възпаление и последващо разрастване на съединителна тъкан в маточните тръби при предхождащо заболяване на половата система (най-често тазово-възпалителна болест в следствие на инфекции, предавани по полов път) или хирургична намеса
  • Хормонални фактори
  • Вродени малформации
  • Генетични дефекти

Всичко, което засяга нормалната функция на фалопиевата тръба, увеличава риска от извънматочна бременност. Фалопиевите тръби имат малки власинки от вътрешната си страна (реснички/цили), които се движат на вълни, за да помогнат за придвижването на яйцеклетката към матката.  Дефекти в определени гени могат да нарушат движението на тези реснички и оттам да повишат риска от извънматочна бременност.

Изследването ECTOPIC PREGNANCY включва анализ и интерпретация на повече от 40 гена, варианти в които са асоциирани с повишен риск от настъпване на извънматочна бременност поради нарушена цилиарна функция.

PREECLAMPSIA е скрита и несе вижда

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Прееклампсията е нарушение по време на бременността, характеризиращо се с поява на високо кръвно налягане и в чести случаи високи стойности на белтък в урината. В тежките случаи на болестта се наблюдава разрушаване на червените кръвни телца, висък брой кръвни телца на единица обем, нарушена функция на черния дроб, бъбречна недостатъчност, недостиг на възух поради течност в дробовете, зрителни смущения.

Прееклампсията повишава риска от лоши последици както за майката, така и за плода. Състоянието обикновено настъпва след 32-рата седмица. Засяга 2–8% от бременните жени по цял свят. Жените, страдащи от прееклампсия, имат по-висок риск от развитие на сърдечно-съдови заболявания на по-късен етап от живота си.

Причините за прееклампсия могат да включват:

  • Предишна преeклампсия
  • Многоплодна бременност
  • Предшестващи заболявания: високо кръвно налягане, хронични бъбречни заболявания, захарен диабет тип 1, антифосфолипиден синдром, системен лупус еритематозус
  • Фамилна обремененост
  • Затлъстяване
  • Възраст над 40 години
  • Тромбофилия
  • Променен кръвоток при доплерово изследване на маточни артерии

Изследването PREECLAMPSIA включва анализ и интерпретация на 50 ключови гена, включително и фактори на кръвосъсирването, които могат да бъдат от решаващо значение за развитието на прееклампсия.

THROMBOPHILIA

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Тромбофилията е състояние на повишена тенденция за образуване на кръвни съсиреци. Съсиреците циркулират в кръвообръщението и могат да доведат до запушване на кръвоносен съд и да поставят на риск здравето на майката или да запушат артериолите на плацентата и да нарушат развитието на плода. Механизмите на тромбоза включват дефекти в механизма на коагулация, фибринолиза, агрегация на тромбоцитите и увреждане на ендотела.

Вродената тромбофилия се дължи на генетични варианти (полиморфизми), които са изключително разнообразни по вид и честота. Описани са над 500 генетични изменения, водещи до вродена тромбофилия. Много от тях са извънредно рядко срещани (под 0.01% в общата популация), докато други се установяват в до 50-70% от всички здрави индивиди. Тромбофилията няма ясно изявени симптоми. В много случаи пациентите не разбират за наличието й, докато не се стигне до тромбоза или други усложнения. Често генетичната тромбофилия няма клинична изява до момента на настъпване на бременност.

Наследствените тромбофилии са свързани с ранно и късно повтарящи се загуби на плода в резултат на утеро-плацентарни микросъдови тромбози и хипоперфузия. Усложнения като забавяне на вътреутробното развитие, вътреутробна смърт на плода, отлепване на плацентата, както и прееклампсия са също свързани с анормална плацентарна васкуларизация (съдообразуване). Генетичната тромбофилия е причина за около 30% от тези усложнения на бременността. Неуспешната или усложнена бременност се свързва с майчина тромбофилия, но също може да бъде породена от тромбофилия на плода  в следствие на наследяване на майчините и бащините гени за тромбофилия.

Своевременното установяване на наличието на фактори, повишаващи риска от тромбоза, позволява адекватно приложение на лекарствени средства, които да предотвратят развитието на усложнения, свързани с плода или с майката.

Масово предлаганите генетични изследвания за вродена тромбофилия се базират на PCR методология, която установява наличието на няколко на брой чести варианта в гените F5, F2, PAI1, F13, MTHFR и др. Панел THROMBOPHILIA чрез секвениране анализира цялата ДНК последователност на повече от 25 гена и дава възможност за детекция на всички възможни генетични варианти, предразполагащи към нарушения в кръвосъсирването.

Какво включва изследването THROMBOPHILIA?

  • Извършване на цялостно геномно секвениране при жената
  • Таргетен анализ и интерпретация на панел Тромбофилия, включващ цялата последователност на 25+ гена, асоциирани с вродена тромбофилия, и докладване на всички клинично-значими варианти

Кога се препоръчва изследването THROMBOPHILIA?

  • История на спонтанни аборти
  • Загуба на бременност в късен етап
  • Вътреутробно изоставане в растежа на плода
  • Прееклампсия
  • История на венозен тромбоемболизъм

CTFR

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Кистичната фиброза (муковисцидоза) е най-честото животозастрашаващо наследствено заболяване при кавказката раса. Представлява автозомно рецесивно генетично заболяване, причинено от мутация в ген (CFTR), който кодира протеин, регулиращ трансмембранната проводимост и йонния транспорт в епителната повърхност на редица органи и системи в организма. Най-често и силно засегнати са дихателните пътища, панкреатичните канали, чревният тракт, жлъчните пътища, потните канали и др. Тяхната функция се ограничава от образуването и задържането на гъст, жилав секрет, чието отстраняване е трудно, а понякога и невъзможно. Това причинява хронични респираторни инфекции, недостатъчност на панкреатичните ензими, инфертилитет и редица други усложнения. Засягането на белите дробове в крайния стадий на болестта е основната причина за смърт. Повечето носители на болестотворни мутации в гена CFTR са асимптоматични, следователно значението на пренаталната диагностика, както и скринингът при родителите могат да идентифицират тези пациенти, изложени на риск от предаване на мутацията на тяхното потомство.

Какво включва изследването?

  • Таргетен анализ и интерпретация на генa CFTR (муковисцидоза)
  • Съхранение на данните от цялостното геномно секвениране с възможност за допълнителни анализи в сферата на медицинската диагностика и начина на живот

Кога се препоръчва изследването?

  • Фамилна история на муковисцидоза или съмнение за носителство
  • При желание за извършване на по-широкоспектърно и по-информативно генетично изследване с възможност за допълнителни анализи впоследствие

HBB

Таласемиите са хетерогенна група наследствени анемии, които възникват в резултат на недостатъчен синтез или липса на една или повече полипептидни вериги на глобина в молекулата на хемоглобина. Дефектът може да засегне всяка от четерите полипептидни вериги на нормалния хемоглобин – алфа, бета, делта или гама, като това определя и вида на таласемичния синдром. Най-чести са алфа и бета таласемиите.

В България е най-разпространена бета таласемията. При това заболяване синтезът на бета полипептидна верига е намален в различна степен. Степента, в която е намален синтезът, различава тежката от леката форма на анемия. Таласемия минор е по-леката форма на заболяването, която се характеризира с един нормален и един дефектен ген. Нормалният ген доминира и поради тази причина заболяването често протича безсимптомно и може да остане недиагностицирано.  Таласемия майор (Cooley’s аnemia) е по- тежката хомозиготна форма на заболяването и се характеризира с наличие на два патологични гена. Клинично анемията се проявява след 6 месечна възраст, като част от симптомите включват тежко протичаща анемия, жълтеница, увеличение на слезката, деформация на черепа и  значително изоставяне в растежа и развитието. Критично ниският хемоглобин изисква специфично лечение

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Какво включва изследването HBB?

  • Таргетен анализ и интерпретация на генa HBB (таласемия)
  • Съхранение на данните от цялостното геномно секвениране с възможност за допълнителни анализи в сферата на медицинската диагностика и начина на живот

Кога се препоръчва изследването HBB?

  • Фамилна история на таласемия или съмнение за носителство
  • При желание за извършване на по-широкоспектърно и по-информативно генетично изследване с възможност за допълнителни анализи впоследствие

Повтарящи се аборти

Повтарящите се (хабитуални) аборти (ХА) се определят като два или повече последователни загуби на бременност преди 20 гестационна седмица и засягат около 1 до 5% от двойките, които се опитват да забременеят. Могат да бъдат причинени от редица фактори: анатомични дефекти, инфекции, генетични мутации, тромбофилия, ендокринни, метаболитни, имунологични фактори, както и фактори на околната среда.

Макар че феталните хромозомни аномалии са отговорни за 70% от спорадичните аборти, те представляват значително по-малка част от загубите на бременност при двойки с повтарящи се аборти. Днес клиничната практика включва тестване на няколко фактора, потенциално повишаващи риска от хабитуални аборти като родителски хромозомни аномалии или моногенни дефекти при партньорите, тромбофилия, анатомични, ендокринни и имунологични нарушения при майката. Най-малко 50% от случаите на ХА нямат отклонения в нито един приложен диагностичен тест и се считат за идиопатични, с необясним произход.

ХА могат да се дължат на мутации в гените F2, F5, ANXA5 и SYCP3. Изследването за повтаряща се спонтанна загуба на бременността включва тези гени, както и някои допълнителни гени, участващи в процеса на кръвосъсирване.

SPERMATOGENIC FAILURE

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Приблизително 10%-15% от двойките страдат от безплодие, като мъжкият фактор е отговорен за половината от тези случаи. Мъжкият инфертилитет често се дължи на дефекти в сперматогенезата, които могат да са придобити, вродени или комбинация от двете.

Доскоро единствените генетични тестове, използвани при диагностицирането на дефекти в сперматогенезата, бяха насочени към откриване на наличието на микроделеции на дългото рамо на Y хромозомата и/или хромозомни аномалии. Предполага се, че различни други моногенни или полигенни дефекти играят роля при мъжкото безплодие. Изчислено е, че повече от 2300 гена играят роля в сперматогенезата, като само малка част от тях водят до усложнения, носещи риск за мъжки инфертилитет.

Изследването SPERMATOGENIC FAILURE включва анализ и интерпретация на 45 гена, доказано асоциирани с дефекти в сперматозоидите.

KALLMANN SYNDROME

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Синдромът на Kallmann е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с хипогонадотропен хипогонадизъм и нарушения на обонянието като аносмия и хипосмия.

В детска възраст при момчетата може да се наблюдава микропенис и крипторхизъм. След настъпването на пубертета и в зряла възраст при мъжете със синдром на Kallmann се наблюдават:

  • Намалени костна плътност и мускулна маса
  • Намален обем на тестисите
  • Еректилна дисфункция
  • Намалено либидо
  • Олигоспермия или азооспермия

Съществуват около 25 различни гена, свързани със синдрома на Kallmann. Известните генетични мутации представляват около 50% от случаите на синдром на Kallmann. Изследването KALLMANN SYNDROME включва анализ и интерпретация на 42 гена, доказано асоциирани със синдром на Kallmann и други състояния със сходна клиника.

MALE INFERTILITY

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Какво включва изследването MALE INFERTILITY?

  • Извършване на цялостно геномно секвениране при мъжа
  • Таргетен анализ и интерпретация на гените CFTR (муковисцидоза) и HBB (таласемия)
  • Таргетен анализ и интерпретация на панел MALE INFERTILITY (120+ гена)
  • Съхранение на данните от цялостното геномно секвениране с възможност за допълнителни анализи в сферата на медицинската диагностика и начина на живот

Кога се препоръчва изследването MALE INFERTILITY?

  • История на репродуктивни неуспехи с предполагаем мъжки фактор
  • Наличие на спонтанни аборти при партньорката
  • Фамилна история на муковисцидоза или таласемия
  • При желание за извършване на по-широкоспектърно и по-информативно генетично изследване с възможност за допълнителни анализи впоследствие

PARENTS (за двама)

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

PARENTS

Какво включва изследването PARENTS?

  • Извършване на цялостно геномно секвениране на двамата партньори при планиране на бъдеща бременност с цел оптимизиране на вероятността за раждане на здраво дете
  • Таргетен анализ на панел „Родители“ (750 гена) – скрининг при двамата партньори за носителство на патологични варианти, асоциирани с редки рецесивни заболявания
  • Съхранение на данните от цялостното геномно секвениране на двамата партньори с възможност за допълнителни анализи в сферата на медицинската диагностика и начина на живот

Изследването PARENTS представлява скрининг при партньорски двойки за носителство на варианти, асоциирани с редки рецесивни заболявания.

Кога се препоръчва изследването PARENTS?

  • наличие на спонтанни аборти
  • семейна история на наследствено генетично заболяване
  • наличие на близка или далечна роднинска връзка
  • при здрави родители с цел изключване на вероятността за комбинация на патологични мутации и отключване на рецесивно заболяване при детето
  • при желание за извършване на по-широкоспектърно и по-информативно генетично изследване с възможност за допълнителни анализи впоследствие

PARENTS Expanded

Какво включва изследването PARENTS Expanded?

  • Извършване на цялостно геномно секвениране на двамата партньори
  • Таргетен анализ и интерпретация на панел „Тромбофилия“ при жената, включващ цялата последователност на 25+ гена, асоциирани с вродена тромбофилия, и докладване на всички клинично-значими варианти
  • Таргетен анализ и интерпретация на панел „Женски Инфертилитет“ (130+ гена) и „Мъжки Инфертилитет“ (120+ гена)
  • Таргетен анализ на панел „Родители“ (600+ гена) – скрининг при двамата партньори за носителство на патологични варианти, асоциирани с редки рецесивни заболявания
  • Съхранение на данните от цялостното геномно секвениране на двамата партньори с възможност за допълнителни анализи в сферата на медицинската диагностика и начина на живот

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Изследването PARENTS представлява скрининг при партньорски двойки за носителство на варианти, асоциирани с редки рецесивни заболявания.

Кога се препоръчва изследването PARENTS Expanded?

  • системни репродуктивни неуспехи
  • история на множество спонтанни аборти в ранен или късен етап
  • прекъсната бременност поради ембрионални малформации или други ултразвукови находки
  • семейна история на наследствено генетично заболяване
  • при желание за извършване на по-широкоспектърно и по-информативно генетично изследване с възможност за допълнителни анализи впоследствие

BABY

Изследването BABY представлява скрининг при новородени или малки деца за установяване на предразположение към редки заболявания с начало в ранна възраст.

Какво включва изследването BABY?

  • Извършване на цялостно геномно секвениране на новородено/малко дете
  • Скрининг за наличие на патологични или de novo възникнали варианти, асоциирани със заболявания с начало в ранна възраст чрез анализ и интерпретация на 850+ гена
  • Съхранение на данните от цялостното геномно секвениране с възможност за допълнителни анализи в сферата на медицинската диагностика и начина на живот

Кога се препоръчва изследването BABY?

  • Наличие на малформации или съмнение за наличие на наследствено заболяване
  • При желание на родителите за извършване на по-широкоспектърно и по-информативно генетично изследване с възможност за допълнителни анализи впоследствие

NUCHAL FOLD

Панелът „Нухална гънка“ включва 66 гена, асоциирани със синдроми и състояния, един от белезите на които може да бъде удебеляване на нухалната гънка (≥ 6 mm) през втория триместър от бременността:

  • Noonan syndrome
  • Noonan syndrome-like Disorders
  • Roberts syndrome
  • Zellweger syndrome
  • Klippel-Feil syndrome

Dysmorphology- Nuchal fold-Laboratoria-CellGenetics

ФЕТУС (Express)

Изследването ФЕТУС (Express) представлява скрининг за наличие на хромозомни аберации, както и на моногенни дефекти чрез цялостно геномно секвениране на проби от амниоцентеза или хорионбиопсия.

При приблизително 2-4% от бременностите са налице усложнения като значителни структурни аномалии на плода. Част от тези дефекти могат да имат генетична етиология. Генетичната диагноза може да помогне при определянето на прогнозата за плода и да даде възможност за информиран репродуктивен избор – терапия в утробата, планиране на раждането и неонатални грижи, прекъсване на бременността. Генетичното тестване може да прецизира риска от повтаряемост, което дава допълнителни опции на двойката при следващи опити, включително генетично тестване преди имплантиране, пренатална диагностика или необходимост от донорски гамети.

Какво включва изследването ФЕТУС (Express)?

  • Извършване на цялостно геномно секвениране на материал от амниоцентеза или хорионбиопсия
  • Скрининг за наличие на хромозомни аберации, както и на моногенни дефекти при плода при наличие на абнормално протичаща бременност
  • Съхранение на данните от цялостното геномно секвениране постнатално (при нормално протекла бременност и раждане) с възможност за допълнителни анализи в сферата на медицинската диагностика

Кога се препоръчва изследването ФЕТУС (Express)?

  • Наличие на малформации или други ултразвукови находки
  • Напреднала майчина или бащина възраст

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

MISCARRIAGE

Изследването MISCARRIAGE представлява скрининг за наличие на хромозомни аберации, както и на моногенни дефекти, довели до спонтанен аборт чрез цялостно геномно секвениране на абортивен материал.

До загуба на бременност могат да водят различни фактори – генетични, възрастови, хормонални и имунологични причини, аномалии на матката, метаболитни и автоимунни болести, инфекции, увреждащи фактори на околната среда и др. Около една на пет установени бременности завършва с аборт.

Водеща генетична причина за аборти, особено в първия триместър, са хромозомните аномалии, които се установяват при над 50% от изследваните абортивни материали. Най-чести са нарушенията в броя на хромозомите (анеуплоидии). Някои анеуплоидии позволяват живо раждане (синдром на Даун, Едуардс, Патау, Търнър). По-рядка генетична причина за загуба на бременността са дефекти в единични гени (моногенни дефекти).

Какво включва изследването MISCARRIAGE?

  • Извършване на цялостно геномно секвениране на абортивен материал
  • Скрининг за наличие на хромозомни аберации, както и на моногенни дефекти, довели до спонтанен аборт

Кога се препоръчва изследването MISCARRIAGE?

  • Преждевременно прекъсване на бременността поради наличие на малформации или други ултразвукови находки
  • История на множество спонтанни аборти

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

ИНВИТРО

Панел «Инвитро» е предназначен към двойки преди извършване на процедура по асистирана репродукция или след неуспех от предходни инвитро опити. Изследването може да се направи както при единия, така и при двамата партньори.

При партньорката се изследват дефекти в основните гени, отговорни за:

  • Синтез и метаболизъм на хормони (гонадотропин и лутеинизиращ хормон)
  • Зреене на яйцеклетките
  • Преждевременно изчерпване на яйчников резерв
  • Повтарящ се имплатационен неуспех
  • Вродена тромбофилия
  • Предразположение към повтарящи се аборти
  • Носителство на мутации в гените CFTR (муковисцидоза) и HBB (бета-таласемия)

При партньора се изследват дефекти в основните гени, отговорни за:

  • Синтез и метаболизъм на хормони (тестостерон)
  • Зреене на сперматозоидите
  • Носителство на мутации в гените CFTR (муковисцидоза) и HBB (бета-таласемия)

ReproductiveHealth-PanelInvitro-Laboratoria-CellGenetics

*** Пакетите обхващат само основните гени в тези области. При необходимост от по-подробно изследване в конкретна област, обхватът на анализ може да бъде разширен и да бъдат анализирани всички гени, научно доказано асоциирани с конкретното състояние.

Left Menu Icon