ПУЛМОЛОГИЯ/ PULMONOLOGY

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Белодробните заболявания се характеризират с висока генетична хетерогенност и обширно фенотипно припокриване. Генетичните изследвания в сферата на пулмологията са изключително важен инструмент в поставянето на диагноза предвид големия брой гени и мутации, лежащи в основата на наследствените белодробни заболявания.

Наследствените белодробни заболявания имат променлива и често значително припокриваща се клинична изява. Могат да засегнат дихателните пътища (например муковисцидоза и първична цилиарна дискинезия), паренхима (белодробна фиброза, синдром на Birt Hogg Dube и туберозна склероза) и васкулатурата на белия дроб. Редките белодробни заболявания обикновено се проявяват след раждането до около 60-годишна възраст. В много случаи те са сериозни, хронични и могат да достигнат летален изход. Погрешната диагноза може да доведе до неподходяща терапия и повишен риск от усложнения. Генетичната диагностика предлага бърз подход за поставяне на правилна клинична диагноза и прилагане на ранна и персонализирана терапия.

Кистичната фиброза (муковисцидоза) е най-честото животозастрашаващо наследствено заболяване при кавказката раса. Представлява автозомно рецесивно генетично заболяване, причинено от мутация в ген (CFTR), който кодира протеин, регулиращ трансмембранната проводимост и йонния транспорт в епителната повърхност на редица органи и системи в организма. Най-често и силно засегнати са дихателните пътища, панкреатичните канали, чревният тракт, жлъчните пътища, потните канали и др. Тяхната функция се ограничава от образуването и задържането на гъст, жилав секрет, чието отстраняване е трудно, а понякога и невъзможно. Това причинява хронични респираторни инфекции, недостатъчност на панкреатичните ензими, инфертилитет и редица други усложнения. Засягането на белите дробове в крайния стадий на болестта е основната причина за смърт. Повечето носители на болестотворни мутации в гена CFTR са асимптоматични, следователно значението на пренаталната диагностика, както и скринингът при родителите могат да идентифицират тези пациенти, изложени на риск от предаване на мутацията на тяхното потомство.

Астмата е често срещано хронично възпалително заболяване на бронхите, което се характеризира с наличието на променливи и повтарящи се симптоми, обратима обструкция на въздушния поток и бронхоспазъм. Смята се, че причината за поява на астма е комбинацията от генетични фактори и фактори на околната среда. Фамилната обремененост е рисков фактор за появата на астма, при което роля играят различни гени. Много от тези гени са свързани с имунната система или с модулиране на възпалението.

Кога се препоръчва изследване за наследствени белодробни болести?

  • Фамилна анамнеза за белодробно заболяване
  • Респираторен дистрес в ранна детска възраст, неонатална дихателна недостатъчност
  • Задух, затруднено дишане, упорита кашлица, със или без отделяне на слуз
  • Рецидивиращи белодробни инфекции, емфизем, пневмоторакс
  • Кисти на белите дробове

Какви са ползите от генетичното изследване за белодробни болести?

  • Определя генетичния риск от развитие на белодробно заболяване
  • Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
  • Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
  • Дава възможност за избор на подходяща терапия
  • Дава възможност да се започне превантивно лечение и/или да се направят препоръки за начина на живот с цел подобряване на прогнозата
  • Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
  • Предоставя възможности за семейно планиране
  • При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област

Какви панели предлагаме?

  • Pulmonology
  • Asthma
  • CFTR

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Left Menu Icon