ПРЕВЕНЦИЯ/ PREVENTION

CARRIER SCREEN

Изследването CARRIER SCREEN обхваща анализ и интерпретация на 78 клинично-значими гени, избрани от Американскaта Колегия по Медицинска Генетика (ACMG) като най-приоритетни за извършване на скрининг за вродени генетични състояния, голяма част от които са асоциирани с редки рецесивни заболявания .

Общото за тези гени е, че при наличие на дефект в някой от тях има определена профилактика или възможност за промяна в начина на живот, която може да се предприеме с цел превенция и минимизиране на риска от проява на заболяване или свързани с него усложнения (‘actionable genes’).

Подробен списък на изследваните клинично – значими гени може да видите тук.

Prevencia-Laboratoria-CellGenetics3
Prevencia-Laboratoria-CellGenetics2

Гените, включени в панел CARRIER SCREEN, са асоциирани предимно с онкологични и сърдечно-съдови заболявания, както и с няколко други състояния:

Състояние: Ген:
Adenomatous polyposis coli APC
Aortic aneurysm, familial thoracic 4 MYH11
Aortic aneurysm, familial thoracic 6 ACTA2
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 5 TMEM43
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 8 DSP
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 9 PKP2
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 10 DSG2
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 11 DSC2
Biotinidase deficiency BTD
Breast-ovarian cancer, familial 1 BRCA1
Breast-ovarian cancer, familial 2 BRCA2
Brugada syndrome 1 SCN5A
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia CASQ2
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia RYR2
Dilated cardiomyopathy FLNC
Dilated cardiomyopathy (truncating variants only) TTN
Dilated cardiomyopathy 1A LMNA
Dilated cardiomyopathy 1A MYBPC3
Ehlers-Danlos syndrome, type 4 COL3A1
Fabry’s disease GLA
Familial hypercholesterolemia APOB
Familial hypercholesterolemia LDLR
Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 MYH7
Familial hypertrophic cardiomyopathy 3 TPM1
Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 MYBPC3
Familial hypertrophic cardiomyopathy 6 PRKAG2
Familial hypertrophic cardiomyopathy 7 TNNI3
Familial hypertrophic cardiomyopathy 8 MYL3
Familial hypertrophic cardiomyopathy 10 MYL2
Familial hypertrophic cardiomyopathy 11 ACTC1
Familial medullary thyroid carcinoma RET
Hereditary breast cancer PALB2
Hereditary hemochromatosis HFE
Hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1 ENG
Hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2 ACVRL1
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome MAX
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome TMEM127
Hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3 PCSK9
Juvenile polyposis syndrome BMPR1A
Състояние: Ген:
Juvenile polyposis syndrome SMAD4
Left ventricular noncompaction 6 TNNT2
Li-Fraumeni syndrome 1 TP53
Loeys-Dietz syndrome type 1A, 2А TGFBR1
Loeys-Dietz syndrome type 1B, 2В TGFBR2
Loeys-Dietz syndrome type 3 SMAD3
Long QT syndrome TRDN
Long QT syndrome 1 KCNQ1
Long QT syndrome 2 KCNH2
Long QT syndrome 3 SCN5A
Lynch syndrome MLH1
Lynch syndrome MSH2
Lynch syndrome MSH6
Lynch syndrome PMS2
Malignant hyperthermia RYR1
Malignant hyperthermia CACNA1S
Marfan’s syndrome FBN1
Marfan’s syndrome TGFBR1
Maturity-Onset of Diabetes of the Young HNF1A
Multiple endocrine neoplasia, type 1 MEN1
Multiple endocrine neoplasia, type 2a, 2b RET
MYH-associated polyposis MUTYH
Neurofibromatosis, type 2 NF2
Ornithine carbamoyltransferase deficiency OTC
Paragangliomas 1 SDHD
Paragangliomas 2 SDHAF2
Paragangliomas 3 SDHC
Paragangliomas 4 SDHB
Peutz-Jeghers syndrome STK11
Pilomatrixoma MUTYH
Pompe disease GAA
PTEN hamartoma tumor syndrome PTEN
Retinoblastoma RB1
RPE65-related retinopathy RPE65
Tuberous sclerosis 1 TSC1
Tuberous sclerosis 2 TSC2
Von Hippel-Lindau syndrome VHL
Wilms’ tumor WT1
Wilson disease ATP7B

Носителство на моногенни болести

Какво включва изследването за носителство на моногенни болести?

  • Извършване на цялостно геномно секвениране и скрининг за носителство на патологични мутации в гени, асоциирани с редки рецесивни заболявания (750 гена)
  • Съхранение на данните от цялостното геномно секвениране с възможност за допълнителни анализи в сферата на медицинската диагностика и начина на живот

Изследване Родители е генетичен тест за носителство на моногенни болести, който може да се приложи при планиране на бъдеща бременност с цел оптимизиране на вероятността за раждане на здраво дете.

Кога се препоръчва изследването Родители?

  • Наличие на спонтанни аборти
  • Семейна история на наследствено генетично заболяване
  • Наличие на близка или далечна роднинска връзка
  • При здрави родители с цел изключване на вероятността за комбинация на патологични мутации и отключване на рецесивно заболяване при детето
  • При желание за извършване на по-широкоспектърно и по-информативно генетично изследване с възможност за допълнителни анализи впоследствие

Какви панели предлагаме?

  • Превенция /по препоръки на ACMG/ /78 гена/
  • Носителство на моногенни болести /750 гена/
  • Панел Родители (за двама) /750 гена/
  • Панел Семейство (родители + 1 дете) /750 гена/
  • Панел Семейство (родители + 2 деца) /750 гена/

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

BabyGenome генетичен паспорт на твоето бебе

BabyGenome представлява скринингов генетичен тест за новородени и деца до 3-годишна възраст за изключване на носителство на патологични или вероятно патологични варианти в 85 генa, асоциирани с редки генетични състояния с проява в ранна детска възраст, при които ранната интервенция би могла да подобри развитието на състоянието и да смекчи симптоматиката.

Logo-BabyGenome-Laboratoria-CellGenetics

Списъкът на гени и състояния е съставен на база на препоръките на Генетичния комитет към Американската колегия по акушерство и гинекология (ACOG) и има за цел да предостави унифициран неонатален скрининг.

За кого е подходящо изследването?

Изследването е подходящо за асимптоматични новородени или деца до 3-годишна възраст с цел изключване на заболявания с ранна проява, при които има възможност за медицинска интервенция. За целите на изследването се извършва цялостно геномно секвениране (WGS), при което се установява близо 100% от ДНК последователността на човешкия ядрен и митохондриален геном.

За целите на изследването е необходима взета биологична проба (кръв) от детето или от пъпната връв по време на раждането.

BabyGenome-Laboratoria-CellGenetics-3

Списък на изследваните състояния:

Вродени грешки в метаболизма на органични киселини:

  • Изовалерианова ацидемия
  • Дефицит на 3-метилкротонил-КоА карбоксилаза I и II
  • Метилмалонова ацидемия поради дефицит на метилмалонил-КоА мутаза
  • Метилмалонова ацидемия (кобаламинов дефицит)
  • Бета-кетотиолазен дефицит
  • Глутаринова ацидемия, тип I
  • Пропионова ацидемия
  • Дефицит на холокарбоксилазна синтетаза
  • 3-хидрокси-3-метилглутаринова ацидурия

Вродени грешки в метаболизма на мастни киселини:

  • Дефицит на средноверижна ацил-КоА дехидрогеназа
  • Дефицит на многодълговерижна ацил-КоА дехидрогеназа
  • Дефицит на дълговерижна хидроксиацил-КоА дехидрогеназа
  • Tрифункционален протеинов дефицит
  • Първичен системен дефицит на карнитин

Вродени грешки в обмяната на аминокиселини:

  • Класическа фенилкетонурия
  • Болест на урина като кленов сироп, тип Iа, Ib, II
  • Хомоцистинурия
  • Цитрулинемия, тип I
  • Аргининосукцининова ацидурия
  • Тирозинемия, тип I
BabyGenome2-Laboratoria-CellGenetics
BabyGenome4-Laboratoria-CellGenetics
BabyGenome-Laboratoria-CellGenetics

BabyGenome3-Laboratoria-CellGenetics

Списък на анализираните гени:

ABCD1 BCKDHB CYP11A1 FOXN1 HSD3B2 LMBRD1 PAX8 RMRP TRHR
ABCD4 BTD CYP11B1 GAA IDUA MCCC1 PCCA SLC22A5 TSHB
ACADM CD247 CYP17A1 GALT IL2RG MCCC2 PCCB SLC26A4 TSHR
ACADVL CD3D CYP21A2 GCDH IL7R MMACHC POR SLC5A5 WAS
ACAT1 CD3E DBT HADHA IRS4 MMADHC PPM1K STAR ZAP70
ADA CD3G DCLRE1C HADHB IVD MMUT PRDX1 STAT3
AK2 CD40LG DLD HBB IYD MTHFR PRKDC TBL1X
ASL CFTR DUOX2 HCFC1 JAK3 NHEJ1 PTPRC TG
ASS1 CHNG3 DUOXA2 HLCS LAT NKX2-5 RAG1 THRA
BCKDHA CORO1A FAH HMGCL LIG4 PAH RAG2 TPO

* Списъкът със състоянията е подбран по препоръките на ACOG Committee Opinion No. 778: Newborn Screening and the Role of the Obstetrician-Gynecologist. Obstet Gynecol. 2019. May;133(5):e357-e361. PMID: 31022124

Хемоглобинопатии:

  • Бета-таласемия
  • Сърповидно-клетъчна анемия

Мултисистемни заболявания:

  • Биотинидазен дефицит
  • Вродена надбъбречна хиперплазия
  • Вроден първичен хипотиреоидизъм
  • Класическа галактоземия
  • Муковисцидоза
  • Болест на Помпе
  • Мукополизахаридоза, тип I
  • Тежък комбиниран имунодефицит
  • Х-свързана адренолевкодистрофия
BabyGenome5-Laboratoria-CellGenetics
Left Menu Icon