ПРЕВЕНЦИЯ/ PREVENTION

CARRIER SCREEN

Изследването CARRIER SCREEN обхваща анализ и интерпретация на 73 клинично-значими гени, избрани от Американскaта Колегия по Медицинска Генетика (ACMG) като най-приоритетни за извършване на скрининг за вродени генетични състояния, голяма част от които са асоциирани с редки рецесивни заболявания.

Общото за тези гени е, че при наличие на дефект в някой от тях има определена профилактика или възможност за промяна в начина на живот, която може да се предприеме с цел превенция и минимизиране на риска от проява на заболяване или свързани с него усложнения (‘actionable genes’).

Prevencia-Laboratoria-CellGenetics3
Prevencia-Laboratoria-CellGenetics2

Гените, включени в панел CARRIER SCREEN, са асоциирани предимно с онкологични и сърдечно-съдови заболявания, както и с няколко други състояния:

Състояние: Ген:
Adenomatous polyposis coli APC
Aortic aneurysm, familial thoracic 4 MYH11
Aortic aneurysm, familial thoracic 6 ACTA2
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 5 TMEM43
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 8 DSP
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 9 PKP2
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 10 DSG2
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 11 DSC2
Biotinidase deficiency BTD
Breast-ovarian cancer, familial 1 BRCA1
Breast-ovarian cancer, familial 2 BRCA2
Brugada syndrome 1 SCN5A
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia CASQ2
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia RYR2
Dilated cardiomyopathy FLNC
Dilated cardiomyopathy (truncating variants only) TTN
Dilated cardiomyopathy 1A LMNA
Dilated cardiomyopathy 1A MYBPC3
Ehlers-Danlos syndrome, type 4 COL3A1
Fabry’s disease GLA
Familial hypercholesterolemia APOB
Familial hypercholesterolemia LDLR
Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 MYH7
Familial hypertrophic cardiomyopathy 3 TPM1
Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 MYBPC3
Familial hypertrophic cardiomyopathy 6 PRKAG2
Familial hypertrophic cardiomyopathy 7 TNNI3
Familial hypertrophic cardiomyopathy 8 MYL3
Familial hypertrophic cardiomyopathy 10 MYL2
Familial hypertrophic cardiomyopathy 11 ACTC1
Familial medullary thyroid carcinoma RET
Hereditary breast cancer PALB2
Hereditary hemochromatosis HFE
Hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1 ENG
Hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2 ACVRL1
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome MAX
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome TMEM127
Hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3 PCSK9
Juvenile polyposis syndrome BMPR1A
Състояние: Ген:
Juvenile polyposis syndrome SMAD4
Left ventricular noncompaction 6 TNNT2
Li-Fraumeni syndrome 1 TP53
Loeys-Dietz syndrome type 1A, 2А TGFBR1
Loeys-Dietz syndrome type 1B, 2В TGFBR2
Loeys-Dietz syndrome type 3 SMAD3
Long QT syndrome TRDN
Long QT syndrome 1 KCNQ1
Long QT syndrome 2 KCNH2
Long QT syndrome 3 SCN5A
Lynch syndrome MLH1
Lynch syndrome MSH2
Lynch syndrome MSH6
Lynch syndrome PMS2
Malignant hyperthermia RYR1
Malignant hyperthermia CACNA1S
Marfan’s syndrome FBN1
Marfan’s syndrome TGFBR1
Maturity-Onset of Diabetes of the Young HNF1A
Multiple endocrine neoplasia, type 1 MEN1
Multiple endocrine neoplasia, type 2a, 2b RET
MYH-associated polyposis MUTYH
Neurofibromatosis, type 2 NF2
Ornithine carbamoyltransferase deficiency OTC
Paragangliomas 1 SDHD
Paragangliomas 2 SDHAF2
Paragangliomas 3 SDHC
Paragangliomas 4 SDHB
Peutz-Jeghers syndrome STK11
Pilomatrixoma MUTYH
Pompe disease GAA
PTEN hamartoma tumor syndrome PTEN
Retinoblastoma RB1
RPE65-related retinopathy RPE65
Tuberous sclerosis 1 TSC1
Tuberous sclerosis 2 TSC2
Von Hippel-Lindau syndrome VHL
Wilms’ tumor WT1
Wilson disease ATP7B

Носителство на моногенни болести

Какво включва изследването за носителство на моногенни болести?

  • Извършване на цялостно геномно секвениране и скрининг за носителство на патологични мутации в гени, асоциирани с редки рецесивни заболявания (750 гена)
  • Съхранение на данните от цялостното геномно секвениране с възможност за допълнителни анализи в сферата на медицинската диагностика и начина на живот

Изследване Родители е генетичен тест за носителство на моногенни болести, който може да се приложи при планиране на бъдеща бременност с цел оптимизиране на вероятността за раждане на здраво дете.

Кога се препоръчва изследването Родители?

  • Наличие на спонтанни аборти
  • Семейна история на наследствено генетично заболяване
  • Наличие на близка или далечна роднинска връзка
  • При здрави родители с цел изключване на вероятността за комбинация на патологични мутации и отключване на рецесивно заболяване при детето
  • При желание за извършване на по-широкоспектърно и по-информативно генетично изследване с възможност за допълнителни анализи впоследствие

Какви панели предлагаме?

  • Превенция /по препоръки на ACMG/ /73 гена/
  • Носителство на моногенни болести /750 гена/
  • Панел Родители (за двама) /750 гена/
  • Панел Семейство (родители + 1 дете) /750 гена/
  • Панел Семейство (родители + 2 дете) /750 гена/

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Left Menu Icon