ПРЕВЕНЦИЯ/ PREVENTION

CARRIER SCREEN

Изследването CARRIER SCREEN обхваща анализ и интерпретация на 59 клинично-значими гени, избрани от Американскaта Колегия по Медицинска Генетика (ACMG) като най-приоритетни за извършване на скрининг за вродени генетични състояния, голяма част от които са асоциирани с редки рецесивни заболявания.

Общото за тези гени е, че при наличие на дефект в някой от тях има определена профилактика или възможност за промяна в начина на живот, която може да се предприеме с цел превенция и минимизиране на риска от проява на заболяване или свързани с него усложнения (‘actionable genes’).

Prevencia-Laboratoria-CellGenetics3
Prevencia-Laboratoria-CellGenetics2

Гените, включени в панел CARRIER SCREEN, са асоциирани предимно с онкологични и сърдечно-съдови заболявания, както и с няколко други състояния:

  • Hereditary breast and ovarian cancer – BRCA1, BRCA2
  • Li-Fraumeni syndrome – TP53
  • Peutz-Jeghers syndrome – STK11
  • Lynch syndrome – MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
  • Familial adenomatous polyposis – APC
  • MYH-associated polyposis; adenomas, multiple colorectal, FAP type 2; colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas – MUTYH
  • Juvenile polyposis – BMPR1A, SMAD4
  • Von Hippel–Lindau syndrome – VHL
  • Multiple endocrine neoplasia type 1 – MEN1
  • Multiple endocrine neoplasia type 2 – RET
  • Familial medullary thyroid cancer – RET
  • PTEN hamartoma tumor syndrome – PTEN
  • Retinoblastoma – RB1
  • Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome – SDHD, SDHAF2, DHC, SDHB
  • Tuberous sclerosis complex – TSC1, TSC2
  • WT1-related Wilms tumor – WT1
  • Neurofibromatosis type 2 – NF2
  • Ehlers-Danlos syndrome, vascular type – COL3A1
  • Marfan syndrome, Loeys-Dietz syndromes, and familial thoracic aortic aneurysms and dissections – FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, ACTA2, MYH11
  • Hypertrophic cardiomyopathy, dilated cardiomyopathy – MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, GLA, MYL2, LMNA
  • Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia – RYR2
  • Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy – PKP2, DSP, DSC2, TMEM43, DSG2
  • Romano-Ward long-QT syndrome types 1, 2, and 3, Brugada syndrome – KCNQ1, KCNH2, SCN5A
  • Familial hypercholesterolemia – LDLR, APOB, PCSK9
  • Wilson disease – ATP7B
  • Ornithine transcarbamylase deficiency – OTC
  • Malignant hyperthermia susceptibility – RYR1, CACNA1S

КЛИНИЧЕН ЕКЗОМ/CLINICAL EXOME

Цялостното екзомно секвениране е един от най-изчерпателните методи за откриване на редки заболявания и свързаните с тях варианти в ДНК. Целият човешки екзом включва всички протеин-кодиращи региони в човешкия геном (приблизително 22 000 гена).

Смята се, че екзомът покрива над 85% от известните генетични варианти, причиняващи заболявания. Изследването подобрява генетичната диагностика на редките болести и все по-често става част от рутинната клинична практика в медицината. Панелът, използван за анализ, е строго индивидуален и зависи от клиничната картина на пациента (ако има такава).

Кога се препоръчва изследването?

  • Двойки, планиращи бременност
  • Наличие на фамилна обремененост за определено генетично заболяване
  • Наличие на недиагностицирано комплексно заболяване
  • Здрави лица без фамилна обременност с цел получаване на информация за носителство на потенциално патологични варианти в гени

При здрави лица без фамилна обременност или двойки, планиращи бременност, се препоръчва цялостно екзомно секвениране с таргетен анализ за носителство на потенциално патологични варианти в гени, асоциирани с автозомно доминантни, автозомно-рецесивни или Х-свързани заболявания, за които има утвърдени протоколи за превенция/терапия и носителство на генни варианти, асоциирани с автозомно-рецесивни и Х-свързани заболявания с ранно начало. От резултата получавате информация за наличието на генетична предразположеност и носителство на известни патологични варианти, което дава възможност за контрол и превенция на конкретно заболяване.

Какви панели предлагаме?

  • CLINICAL EXOME
  • FAMILY EXOME (родители+дете)

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Left Menu Icon