ОНКОЛОГИЯ/ONCOLOGY

Наследствените ракови синдроми са отговорни за приблизително 5-10% от всички видове рак.

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Наследствените ракови синдроми са отговорни за приблизително 5-10% от всички видове рак. Наследствен раков синдром може да се подозира в случаи на множество роднини от една и съща страна на семейството, диагностицирани с онкологични заболявания, рак в ранна възраст или наличие на няколко ракови заболявания при един човек. Най-честите наследствени ракови синдроми са рак на гърда и яйчници, синдром на Lynch, синдром на Li-Fraumeni, синдром на Cowden, фамилна аденоматозна полипоза (FAP), синдром на Von-Hippel Lindau, синдром на Peutz–Jeghers, множествена ендокринна неоплазия, тип 1 и тип 2. Повечето от наследствените ракови синдроми се унаследяват по автозомно доминантен механизъм (т.е. съществува вероятност от предаване в потомството в 50% от случаите) и се характеризират с висока пенетрантност.

Колоректалният карцином е един от най-често срещаните ракови заболявания в света със силно изразен наследствен компонент. Наследственият рак на дебелото черво се поделя на не-полипозни и полипозни синдроми. Най-честата форма на наследствен колоректален карцином е синдромът на Lynch (известен също като наследствен неполипозен колоректален рак). Смята се, че представлява 5% от всички онкологични заболявания на дебелото черво. Фамилната аденоматозна полипоза се характеризира с развитието на стотици до хиляди аденоматозни полипи в колона. Ако не се лекува, пациентите с фамилна аденоматозна полипоза имат почти 100% шанс да развият рак на дебелото черво на възраст 35-40 години. Други по-редки синдроми включват MUTYH-асоциирана полипоза, синдром на Peutz-Jeghers, ювенилна полипоза и синдром на Cowden.

Наследственият синдром на рак на гърда и яйчник (HBOS) се причинява от мутации в BRCA1 или BRCA2 и се характеризира с повишен риск от рак на гърда, яйчник, простата и панкреас. Доживотният риск от развитие на рак на гърда е 40-80% при хора с патологични варианти в BRCA1 или BRCA2 и 11-40% от рак на яйчник . Въпреки че HBOS съставлява малък брой от всички видове рак на гърдата (по-малко от 5 %), заболяването представлява по-голям дял от рака на гърдата при по-млади жени и при жени с тройно негативен рак на гърда. Установени са и редица други гени, които повишават риска от развитие на рак на гърда.

Рак на стомашно-чревния тракт. Наследственият дифузен рак на стомаха най-често се причинява от мутации в гена CDH1. Средната възраст на поява на рака е 38 години, а кумулативният риск да се развие до 80-годишна възраст е около 80% независимо от пола. При жените с патологични мутации в гена CDH1 съществува и 39%-52% риск от лобуларен рак на гърдата. Наследствените гастроинтестинални стромални тумори най-често се причиняват от мутации в гена KIT и се унаследяват автозомно доминантно с висока пенетрантност. Синдромът на Carney-Stratakis се дължи на патологични мутации в гените SDHB, SDHC, SDHD, а ракът на хранопровода – на мутации в RHBDF2.

При приблизително 10% от раковите заболявания на панкреаса се наблюдава фамилност. За фамилен рак на панкреаса може да се говори, когато в дадено семейство има поне една двойка роднини от първа степен (родител-дете или двойка брат/сестра) с рак на панкреаса. Той е силно генетично хетерогенен (причинява се от патологични мутации в гените ATM, BRCA2, CDKN2A, PALB2). Рискът от развитие на рак на панкреаса е повишен, когато налице има наследствен синдром на рак на гърда и яйчник, синдром на Lynch, атаксия телеангиектазия и фамилна аденоматозна полипоза. Генетичната диагностика при рака на панкреса дава възможности за персонализирани терапии.

Кога се препоръчва изследване за наследствен раков синдром?

  • Хора с множествен рак (повече от един вид рак)
  • Ракови заболявания, възникнали в по-ранна възраст (преди 50-годишна възраст)
  • Ракови заболявания, възникващи двустранно в чифтни органи
  • Диагностицирано онкологично заболяване при повече от един близък роднина (родители, братя и сестри, деца, внуци)
  • Двама или повече членове на семейството (от една и съща страна) с един и същи вид рак
  • Няколко поколения с онкологични заболявания
  • Случаи на рак в семейството под 50-годишна възраст
  • Рак на гърда при мъже
  • Редки форми на рак
  • Установен патологичен или вероятно патологичен вариант в семейството

Какви са ползите от генетичното изследване за наследствен раков синдром?

  • Дава информация за риска от развитие на някои от най-честите злокачествени и доброкачествени заболявания
  • Предоставя възможност за предотвратяване развитието на ракови заболявания: предприемане на профилактични, превентивни мерки и избягване на рискови фактори
  • Способства за избор на адекватно и ефективно лечение според индивидуалните особености на рака и организма
  • При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област
  • Предоставя информираност за близките: установяване на техния риск и нуждата от изследване
  • Оценява възможността за предаването на риска в следващи поколения
  • Определя вероятността за съществуващ риск и за други родственици
  • Установява наследствеността на вече проявено онкологично заболяване

Какви панели предлагаме?

  • Онкология – основни гени /150 гена/
  • Онкология – разширен панел /500 гена/
  • BRCA гени /2 гена/
  • Рак на гърда и яйчник /45 гена/
  • Рак на дебело черво /30 гена/
  • Фамилна аденоматозна полипоза /4 гена/
  • Синдром на Lynch /5 гена/
  • Рак на панкреас /20 гена/
  • Рак на стомашно-чревен тракт /40 гена/
  • Множествена ендокринна неоплазия /5 гена/
  • Анемия на Fanconi /24 гена/
  • Туберозна склероза /2 гена/
  • Наследствен меланом /20 гена/
  • Неврофиброматоза /9 гена/
  • Ксеродерма пигментозум /9 гена/

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Left Menu Icon