ОФТАЛМОЛОГИЯ/ OPHTHALMOLOGY

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Генетичното тестване за очни заболявания се превръща във все по-полезен диагностичен инструмент. От приблизително 5000 известни генетични заболявания и синдроми, поне една трета засягат окото. Благодарение на напредъка в молекулярната генетика и методите за секвениране, има експоненциално увеличаване на познанията за генетичните очни заболявания и синдроми. Повече от 60% от случаите на слепота сред новородени и деца са причинени от наследствени очни заболявания като вродена катаракта, вродена глаукома, дегенерация на ретината, оптична атрофия и очни малформации. Три от водещите причини за слепота при възрастни (катаракта, глаукома и свързана с възрастта макулна дегенерация) в голяма част от случаите имат наследствен компонент. До 40% от пациентите със страбизъм имат фамилна анамнеза за заболяването. Понастоящем вече има одобрени генни терапии за автозомно рецесивна RPE65-ретинопатия и са ход множество клинични изпитвания, насочени към очни гени/мутации, които подчертават важността на установяване на генетична диагноза, така че пациентите да имат пълен достъп до най-новите разработки и възможности за лечение.

Катарактата се характеризира с помътняване на нормално прозрачната кристална леща на окото. Катарактата може да бъде класифицирана като вродена, прояваваща се в ранна детска възраст, ювенилна, пресенилна и старческа. Вродената катаракта се проявява при раждането или по време на ранна детска възраст и е едно от най-честите очни заболявания, причиняващи зрително увреждане или слепота при деца. Ядрената катаракта (Cataracta nuclearis) е най-често срещаният тип наследствена катаракта и се характеризира с помътняване, ограничено до ембрионалните и/или феталните ядра на лещата. Може да се унаследява по автозомно доминантен, автозомно рецесивен или Х-свързан начин, като автозомно доминантният механизъм е най-често срещаният.

Retinitis pigmentosa (RP, пигментен ретинит) е наследствено дегенеративно очно заболяване, причинено от мутации в  над 190 гена. Тези гени носят инструкции за създаване на протеини, необходими на клетките в ретината, наречени фоторецептори. Някои от промените или мутациите в гените са толкова тежки, че генът не може да произведе необходимия протеин, ограничавайки функцията на клетката. Други мутации произвеждат протеин, който е токсичен за клетката, а има и случаи, които водят до анормален протеин, който не функционира правилно. И в трите случая резултатът е повреда на фоторецепторите.

Болестта засяга над два милиона души по целия свят. Чести симптоми са затруднено зрение през нощта и загуба на периферно зрение. Симптомите на RP обикновено се появяват в детска възраст. Децата често имат затруднения да се придвижват на тъмно. Също така може да отнеме необичайно дълги периоди от време за адаптиране към промени в осветлението. Хората с RP често намират ярките светлини за неприятни – състояние, известно като фотофобия.

Несиндромният пигментен ретинит е изключително хетерогенен, както клинично, така и генетично, и може да бъде унаследен по автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен или Х-свързан начин. Счита се, че автозомно доминантният RP представлява 15-25% от случаите, автозомно-рецесивният RP – 5-20%, а X-свързаният – 5-15%. Спорадичните случаи са чести (40-50%). Тежестта е частично свързана с модела на унаследяване, като X-свързаните случаи имат най-тежка клиника. Основните причиняващи гени са: USH2A, който води до  автозомно рецесивна форма на болестта; RHO, който представлява приблизително 28% от автозомно доминантния RP и RPGR, мутации в който са отговорни за 70% от X-свързания RP.

Глаукомата е водещата причина за слепота в световен мащаб и се характеризира с прогресивно увреждане на зрителния нерв и необратими дефекти в зрителното поле, често свързани с повишено вътреочно налягане. Терминът глаукома е широко понятие и включва група от дегенеративни заболявания, протичащи с характерни изменения в зрителното поле. Болестта може да доведе до увреждане на зрителния нерв, който пренася зрителната информация от окото към мозъка. Най-често срещаните форми на глаукома са свързани с възрастта, започват в средната възраст и прогресират бавно, но тежко.

Съществува и вродена глаукома, която се унаследява по автозомно рецесивен начин и се причинява от мутации в CYP1B1 или LTBP2. Разпространението на вродена глаукома при раждане се оценява на около 1 : 27 800. Първичната откритоъгълна глаукома (POAG) се развива при възрастни след 50-годишна възраст. Мутации в MYOC се идентифицират при 3-4% от пациентите с POAG. Това е автозомно доминантно състояние с непълна пенетрантност. Разпространението на POAG засяга около 1000 на 100 000 души на възраст 40–89 години.

Ophthalmology-Glaucoma-Laboratoria-CellGenetics

Oftamologia-Laboratoria-CellGenetics1

Какви панели предлагаме?

  • Офталмология /500 гена/
  • Катаракта /170 гена/
  • Възрастова дегенерация на ретината /1 ген/
  • Пигментен ретинит /190 гена/
  • Глаукома /37 гена/
  • Аниридия /4 гена/
  • Синдром на Usher /20 гена/
  • Вродена слепота /8 гена/
  • Вродена амавроза на Leber /32 гена/
  • Синдром на Bardet-Biedl /27 гена/
  • Синдром на Joubert /38 гена/

Кога се препоръчва изследване за наследствени очни болести?

  • Фамилна анамнеза за очни заболявания
  • Клинично подозрение или диагноза за вродена катаракта или синдром, включващ катаракта като симптом
  • Клинично подозрение или диагноза за дистрофия на роговицата, нарушения на ретината, глаукома, синдром на Joubert, макулна дистрофия, Retinitis Pigmentosa и други

Какви са ползите от генетичното изследване за очни болести?

  • Определя генетичния риск от развитие на очни заболявания
  • Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
  • Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
  • Дава възможност за избор на подходяща терапия
  • Дава възможност да се започне превантивно лечение и/или да се направят препоръки за начина на живот с цел подобряване на прогнозата
  • Идентифицирането на болестотворни генни варианти позволява по-добро разбиране на заболяването и неговото наследяване
  • Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
  • При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Left Menu Icon