НЕВРОЛОГИЯ/ NEUROLOGY

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Въпреки че повечето неврологични състояния не са наследствени, някои като болест на Алцхаймер, епилепсия и болест на Паркинсон, могат да засягат цели семейства. Наследствените неврологични разстройства са относително чести при децата, но могат да се проявят във всяка възраст. Генетичните изследвания в областта на неврологията значително увеличават успешното и навременно поставяне на диагноза.

Основните типове неврологични заболявания се поделят на голям брой подтипове с обширно фенотипно припокриване, което усложнява поставянето на точна клинична диагноза.

Понастоящем генетичната диагностика е най-ефективният метод за отдиференциране на видовете неврологични заболявания. Информацията, получена от тестването, дава възможност за взимане на индивидуализирани решения за лечение и профилактика на заболяването. Генетичната диагноза при неврологични заболявания има и значителна прогностична стойност, тъй като прогресията на заболяването често може да бъде оценена на базата на основния генетичен дефект.

Кога се препоръчва изследване за наследствени неврологични разстройства?

  • Нарушения в неврологичното развитие: синдром на чуплива Х хромозома, аутизъм, интелектуален дефицит, синдром на Rett-Angelman, епилепсия
  • Малформации и нарушения на централна нервна система: малформация на мозъка, макроцефалия или микроцефалия, деменция, болест на Alzheimer
  • Двигателни нарушения: атаксия, церебрална парализа, наследствена спастична параплегия, дистония и паркинсонизъм
  • Нервно-мускулни нарушения: вродена хипотония, спинална мускулна атрофия, амиотрофична латерална склероза/фронтотепорална лобарна дегенерация, наследствена невропатия, мускулна дистрофия и миопатии
  • Неврологично заболяване на няколко членове от семейството
  • Установен патологичен или вероятно патологичен вариант в семейството

Какви са ползите от генетичното изследване за наследствени неврологични разстройства?

  • Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
  • Дава възможност за бързо начало на подходяща терапия
  • Определя риска от развитие на неврологично заболяване
  • Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
  • Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
  • Предоставя възможности за семейно планиране
  • При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област

Какви панели предлагаме?

  • Neurology
  • Epilepsy
  • Intelectual Disability
  • Autism

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Left Menu Icon