НЕВРОЛОГИЯ/ NEUROLOGY

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Въпреки че повечето неврологични състояния не са наследствени, някои като болест на Алцхаймер, епилепсия и болест на Паркинсон, могат да засягат цели семейства. Наследствените неврологични разстройства са относително чести при децата, но могат да се проявят във всяка възраст. Генетичните изследвания в областта на неврологията значително увеличават успешното и навременно поставяне на диагноза.

Основните типове неврологични заболявания се поделят на голям брой подтипове с обширно фенотипно припокриване, което усложнява поставянето на точна клинична диагноза.

Понастоящем генетичната диагностика е най-ефективният метод за отдиференциране на видовете неврологични заболявания. Информацията, получена от тестването, дава възможност за взимане на индивидуализирани решения за лечение и профилактика на заболяването. Генетичната диагноза при неврологични заболявания има и значителна прогностична стойност, тъй като прогресията на заболяването често може да бъде оценена на базата на основния генетичен дефект.

Епилепсията е група дълготрайни неврологични нарушения, характеризиращи се с епилептични пристъпи. Тези пристъпи представляват епизоди, които може да варират от кратки и почти незабележими до дълги периоди на силни конвулсии. При епилепсия пристъпите са с тенденция да се повтарят, без да има пряка причина. Тя е едно от най-разпространените неврологични заболявания, характеризиращо се с повтарящи се, от нищо непредизвикани епилептични припадъци. Днес един на всеки сто души в света е болен от епилепсия.

Приема се, че генетичните причини под различна форма са най-честите причинители на епилепсия, особено когато е на лице и изоставане в развитието. Генетичните изследвания подпомагат за поставяне на точна диагноза, установявайки реалната причина за гърчовете, съкращават времето за поставяне на конкретна диагноза и започване на лечение. Важно е да се отбележи, че епилепсии с определени генетични изменения, могат да имат по-добър или по-слаб отговор към определени видове терапии. Не на последно място, генетичните тестове дават важна информация за роднини, изложени на риск от развитие на епилепсия.

Neurology-epilepsy-Laboratoria-CellGenetics

Neurology-Autism-Laboratoria-CellGenetics

Разстройствата от аутистичния спектър (ASD) включват диагнозите аутизъм, синдром на Аспергер и первазивни разстройства на развитието без друга спецификация (например атипичния аутизъм). Все по-често лекарите поставят диагноза за ASD още в ранна детска възраст, взимайки предвид поведенческите прояви и менталното развитие на детето. Част от симптомите се проявяват още на втората година. До три-годишна възраст тези симптоми често могат да бъдат забелязани от родителите или при стандартни профилактични прегледи от лекар. Установени са повече от 400 гени, дефекти в които могат да причинят ASD или състояния, чиято клинична картина може да включва аутизъм.

Родители, които имат дете с ASD, имат шанс между 2%–18% да имат второ дете, което също да е засегнато. Разстройство от аутистичния спектър се развива по-често при хора, които имат генетична или хромозомна аномалия. Около 10% от децата с аутизъм имат синдром на Даун, чуплива Х хромозома, туберозна склероза или друга хромозомна или генетична аномалия.

Болестта на Паркинсон е бавно прогресиращо дегенеративно заболяване на централната нервна система, протичащо със симптоми на мускулна ригидност, тремор и забавеност на движенията – хипокинезия. Патоморфологичните нарушения обхващат основно структурите на екстрапирамидната система. Средната възраст на страдащите от заболяването е 50-60 години, като двата пола са еднакво засегнати. Eтиологията на Паркинсоновата болест не е изяснена. Смята се, че за развитието й има значение взаимодействието на няколко различни фактора. На първо място трябва да се спомене наследствеността. Според статистическите данни е доказано, че у близки на болни по пряка линия съществува 2-3 пъти по-голям риск да развият заболяване. Освен това значение има и кой от двамата родители е болен, като е наблюдавана по-висока заболеваемост, когато от Паркинсонова болест страда бащата.

Болестта на Алцхаймер (БА) е прогресивно мозъчно нарушение, което причинява проблеми с паметта, мисленето и поведението. Заболяването има неизяснена етиология. Генетични фактори и фактори от околната среда играят важна роля за експресията на фенотипа. Най-много доказателства за генетичния характер на заболяването засега се намират сред семейства с дебют на заболяването преди 65-годишна възраст. За момента са открити мутации в редица гени, сред които и гени, отговорни за синтеза на Аmyloid Рrecursor Рrotein, Presenilin 1 и Presenilin 2 при фамилни случаи на БА с ранно начало и автозомно доминантен механизъм на унаследяване. Тези мутации са причина за 30-50% от автозомно доминантните случаи и около 0.5% от всички случаи с БА. АРР генът се смята за рядка причина за фамилна БА с ранно начало, докато мутациите в PSEN гените причиняват повече от 80% от фамилните случаи на БА. Друг ген, дефект в който води до фамилна БА, е PSEN2. Мутациите в откритите гени се установяват рядко, но са важни за пресимптоматичната диагностика на членове на фамилии с автозомно доминантна форма на БА.

Neurology-Alzheimer-Laboratoria-CellGenetics

Кога се препоръчва изследване за наследствени неврологични разстройства?

  • Нарушения в неврологичното развитие: синдром на чуплива Х хромозома, аутизъм, интелектуален дефицит, синдром на Rett-Angelman, епилепсия
  • Малформации и нарушения на централна нервна система: малформация на мозъка, макроцефалия или микроцефалия, деменция, болест на Alzheimer
  • Двигателни нарушения: атаксия, церебрална парализа, наследствена спастична параплегия, дистония и паркинсонизъм
  • Нервно-мускулни нарушения: вродена хипотония, спинална мускулна атрофия, амиотрофична латерална склероза/фронтотепорална лобарна дегенерация, наследствена невропатия, мускулна дистрофия и миопатии
  • Неврологично заболяване на няколко членове от семейството
  • Установен патологичен или вероятно патологичен вариант в семейството

Какви са ползите от генетичното изследване за наследствени неврологични разстройства?

  • Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
  • Дава възможност за бързо начало на подходяща терапия
  • Определя риска от развитие на неврологично заболяване
  • Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
  • Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
  • Предоставя възможности за семейно планиране
  • При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област

Какви панели предлагаме?

  • Неврология /2000 гена/
  • Епилепсия /600 гена/
  • Изоставане в развитието /2000 гена/
  • Аутизъм /480 гена/
  • Дистония /500 гена/
  • Атаксия /500 гена/
  • Лизенцефалия /50 гена/
  • Вродени невропатии /107 гена/
  • Нерво-мускулни заболявания /500 гена/
  • Спастична параплегия /130 гена/
  • Вродена артрогрипоза /120 гена/
  • Амиотрофичната латерална склероза /90 гена/
  • Туберозна склероза /2 гена/
  • Болест на Charcot-Marie-Tooth /150 гена/
  • Алцхаймер, паркинсонизъм, деменция /35 гена/

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Left Menu Icon