НЕФРОЛОГИЯ/ NEPHROLOGY

Приблизително 5-15% от населението по света е засегнато от хронични бъбречни заболявания.

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Смята се, че наследствените бъбречни заболявания причиняват 50% от педиатричната хронична бъбречна недостатъчност и 20% – при възрастните. До момента са идентифицирани генетични варианти, свързани с нефрологични заболявания в множество гени. Напредъкът в генетичните технологии спомага значително за диагностиката, патогенезата и терапията на бъбречните заболявания. Много бъбречни нарушения водят до краен стадий на бъбречно заболяване – трайна бъбречна недостатъчност, която изисква бъбречна трансплантация.

Някои от най-разпространените наследствени бъбречни заболявания са:

  • Бъбречни кистозни цилиопатии: автозомно доминантна/рецесивна поликистозна бъбречна болест, автозомно доминантна тубулоинтерстициална бъбречна болест, нефронофтиза
  • Бъбречни тубулни нарушения: синдром на Bartter, синдром на Gitelman, псевдохипоалдостеронизъм (тип 1/2)
  • Гломерулни заболявания: нефротичен синдром, фамилен атипичен хемолитично-уремичен синдром, синдром на Alport, фибронектинова гломерулопатия
  • Нефролитиази: първична хипероксалурия, цистинурия, наследствена ксантинурия, болест на Dent
  • Вродени аномалии на отделителната система: бъбречна агенеза, бъбречна хиподисплазия, мултикистична бъбречна дисплазия, везикоуретерален рефлукс

Едно от най-честите бъбречни заболявания с генетична етиология е поликистозната бъбречна болест (PKD). Заболяването се наследява по автозомно доминантен (ADPKD) или автозомно рецесивен (ARPKD) начин. Характеризира се с наличието на множество кисти предимно в бъбреците и черния дроб и може да се появи както в неонаталния период, така и в зряла възраст. Обикновено ADPKD се диагностицира през второто и третото десетилетие от живота, докато ARPKD често се проявява in utero или в неонаталния период с двустранно разширени бъбреци. При повечето семейства с ADPKD се наблюдава дефект в гена PKD1 (85%) и по-малка част в гена PKD2 (15%).

Кога се препоръчва изследване за наследствени нефрологични заболявания?

  • Симптоми на бъбречно заболяване
  • Фамилна анамнеза за бъбречно заболяване
  • Семейно планиране в семейства с фамилна анамнеза за наследствени нефрологични заболявания

Какви са ползите от генетичното изследване за нефрологични заболявания?

  • Определя генетичния риск от развитие на бъбречно заболяване
  • Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
  • Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
  • Дава възможност за избор на подходяща терапия
  • Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
  • Предоставя възможности за семейно планиране
  • При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област

Какви панели предлагаме?

  • Нефрология /400 гена/
  • Бъбречна поликистоза /87 гена/
  • Тубулопатии /40 гена/
  • Нефротичен синдром /100 гена/
  • Синдром на Alport /6 гена/
  • Синдром на Joubert /38 гена/
  • Синдром на Bardet-Biedl /27 гена/
  • Цилиопатии /200 гена/

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Left Menu Icon