МИТОХОНДРИАЛНИ БОЛЕСТИ/ MITOCHONDRIAL DISEASES

Митохондриалните болести са клинично хетерогенна група от заболявания, които възникват в резултат на дисфункция на митохондриалната дихателна верига.

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Митохондриалните болести са клинично хетерогенна група от заболявания, които възникват в резултат на дисфункция на митохондриалната дихателна верига. Докато някои митохондриални нарушения засягат само един орган, много от тях включват множество системи от органи. Симптомите могат да варират от леки до тежки и могат да се появят на всяка възраст. Честите клинични характеристики на митохондриалното заболяване включват умора, слабост, метаболитни инсулти, гърчове, кардиомиопатия, аритмии, нарушения в растеж, развитие или когнитивна функция, захарен диабет, увреждане на слух, зрение, чернодробна, стомашно-чревна или бъбречна функция и др.

Типичните ранни митохондриални заболявания включват синдром на Leigh, синдром на Kearns-Sayre и синдром на Pearson. Хроничната прогресивна външна офталмоплегия (CPEO), наследствена оптична невропатия на Leber, невропатия, атаксия и ретинит пигментоза (NARP), митохондриалната енцефалопатия, лактатна ацидоза и инсултоподобни епизоди с остро начало (MELAS) се наблюдават в по-късна детска или зряла възраст. Към днешна дата са докладвани близо 400 мутации, за които е известно, че причиняват широк спектър от митохондриални заболявания.

Често митохондриалните болести са предизвикателство за диагностициране, тъй като могат да бъдат причинени от патогенни варианти в ядрената ДНК (nDNA) или в митохондриалната ДНК (mtDNA). Няма специфични метаболитни маркери за идентифициране на конкретен генетичен дефект. Първоначалните лабораторни тестове за лактат, пируват, органични киселини в урината и плазмени аминокиселини могат да насочат към възможно митохондриално заболяване. За окончателна диагноза, обаче, е необходимо генетично изследване.

Методологиите за секвениране от следващо поколение се превръщат в нов златен стандарт за секвениране на митохондриалната ДНК, тъй като позволяват значително подобрена надеждност и чувствителност на анализите на митохондриалния геном за точкови мутации, нискостепенна хетероплазмия и делеции, като по този начин осигуряват по-прецизно диагностициране на нарушения.

Кога се препоръчва изследване за митохондриални болести?

  • Прогресивно мултисистемно разстройство или група от клинични характеристики с неизвестна етиология, които показват дискретен клиничен синдром
  • Клинични симптоми, характерни за специфично митохондриално разстройство, като хронична прогресивна външна офталмоплегия, инсултоподобни епизоди и др.
  • Множество сложни неврологични симптоми или единичен неврологичен симптом с участие на друга система в тялото
  • Лактатна ацидоза при деца
  • Фамилна анамнеза за митохондриални заболявания
  • Пресимптоматично тестване за членове на семейството в риск

Какви са ползите от генетичното изследване за митохондриални болести?

  • Определя генетичния риск от развитие на митохондриални заболявания
  • Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
  • Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
  • Дава възможност за избор на подходяща терапия
  • Дава възможност да се направят препоръки за начина на живот с цел подобряване на прогнозата
  • Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
  • Предоставя възможности за семейно планиране
  • При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област

Какви панели предлагаме?

  • Mitochondrial Diseases

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Left Menu Icon