МЕТАБОЛИЗЪМ/ METABOLISM

Метаболите болести водят до нарушение в обработката и разпределението на макронутриенти в организма (напр. белтъци, мазнини, въглехидрати). Наследствените метаболитни нарушения се дължат на дефектен ген, който води до ензимен дефицит. Съществуват стотици различни генетични метаболитни нарушения, като симптомите, лечението и прогнозата им варират значително. Метаболитните нарушения често имат сходни и припокриващи се симптоми, което води до затруднения в разграничаване на отделни типове без наличието на окончателна информация за генетичен дефект. Поотделно наследствените метаболитни нарушения се срещат с ниска честота в общата популация. Взети заедно, обаче, те засягат около 1 на 1000 до 2500 новородени. Повечето от тях се унаследяват по автозомно рецесивнен механизъм.

Метаболитните нарушения могат да присъстват при раждането и много от тях могат да бъдат идентифицирани чрез рутинен скрининг. Някои метаболитни разстройства могат да бъдат диагностицирани по-късно в живота, когато се появят симптоми и терапията да бъде по-малко успешна. Един от основните стремежи е масовият генетичен скрининг на новородени за метаболитни болести, който дава възможност за най-ранно разпознаване и терапия, предотвратяване на заболеваемостта, смъртността и уврежданията, свързани с наследствените метаболитни разстройства.

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Наследствените сърдечно-съдови заболявания обхващат широк спектър от синдроми, засягащи сърцето и главните кръвоносни съдове – кардиомиопатии, аритмии, аортопатии, фамилна хиперхолестеролемия, хипертония, тромбоемболия, венозна тромбоза, вродени структурни сърдечни дефекти и други. Обединени, тези нарушения са сравнително често срещани и са свързани с тежки клинични изяви като внезапна сърдечна смърт, сърдечна недостатъчност и преждевременно развитие на коронарна болест.

Генетичната диагностика е най-ефективният начин за отдиференциране на типовете наследствени сърдечно-съдови заболявания. Конкретизирането на диагнозата стои в основата за избора на правилна терапия и взимането на добре информирани решения за профилактика на болестта. Повечето сърдечно-съдови заболявания се унаследяват по автозомно доминантен механизъм. Генетичната диагноза се счита за най-подходящият метод за определяне на риска за членове в семейството на лица, страдащи от сърдечно-съдови заболявания. Идентифицирането на членове на семейството в риск позволява превантивно лечение и модифициране начина на живот. Дава насоки за извършване на рутинно проследяване от здравни специалисти. Генетичната диагностика може да помогне и при семейното планиране с цел предотвратяване предаването на сърдечно-съдово заболяване в потомството.

Кога се препоръчва изследване за наследствени метаболитни болести?

  • Съмнение за метаболитно заболяване
  • Неонатален скрининг за метаболитно заболяване
  • Превенция раждане на засегнато дете при двойки със семейна история на метаболитни заболявания

Какви са ползите от генетичното изследване за метаболитни болести?

  • Дава възможност за бързо начало на подходяща терапия
  • Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
  • Установява кои членове на семейството са носители на болестотворни варианти
  • Предоставя възможности за семейно планиране
  • При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област

Какви панели предлагаме?

  • Metabolic Diseases
  • Obesity
  • Diabetes

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Left Menu Icon