КАРДИОЛОГИЯ/ CARDIOLOGY

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Наследствените сърдечно-съдови заболявания обхващат широк спектър от синдроми, засягащи сърцето и главните кръвоносни съдове – кардиомиопатии, аритмии, аортопатии, фамилна хиперхолестеролемия, хипертония, тромбоемболия, венозна тромбоза, вродени структурни сърдечни дефекти и други. Обединени, тези нарушения са сравнително често срещани и са свързани с тежки клинични изяви като внезапна сърдечна смърт, сърдечна недостатъчност и преждевременно развитие на коронарна болест.

Генетичната диагностика е най-ефективният начин за отдиференциране на типовете наследствени сърдечно-съдови заболявания. Конкретизирането на диагнозата стои в основата за избора на правилна терапия и взимането на добре информирани решения за профилактика на болестта. Повечето сърдечно-съдови заболявания се унаследяват по автозомно доминантен механизъм. Генетичната диагноза се счита за най-подходящият метод за определяне на риска за членове в семейството на лица, страдащи от сърдечно-съдови заболявания. Идентифицирането на членове на семейството в риск позволява превантивно лечение и модифициране начина на живот. Дава насоки за извършване на рутинно проследяване от здравни специалисти. Генетичната диагностика може да помогне и при семейното планиране с цел предотвратяване предаването на сърдечно-съдово заболяване в потомството.

Кога се препоръчва изследване за наследствени сърдечно-съдови заболявания?

  • Необясними сърдечен арест или внезапна смърт
  • Неизяснени припадъци или гърчове, асоциирани с физически или емоционален стрес
  • Неизяснени припадъци или гърчове с нормална неврологична оценка
  • Необходимост от поставяне на пейсмейкър преди 50-годишна възраст
  • Сърдечна недостатъчност преди 60-годишна възраст
  • Сърдечна хипертрофия
  • Сърдечна аритмия
  • Сърдечен удар, коронарна артериална болест или инсулт в ранна възраст (мъже под 55 години, жени под 65 години)
  • Разширен аортен корен или аортна аневризма преди 55-годишна възраст
  • Синдром на внезапна смърт при кърмаче (SIDS) в семейството
  • Вроден сърдечен дефект
  • Повече от един роднина със същия вид сърдечно-съдово заболяване
  • Установен патологичен или вероятно патологичен вариант в семейството

Какви са ползите от генетичното изследване за сърдечно-съдови заболявания?

  • Определя риска от развитие на сърдечно-съдово заболяване
  • Предоставя възможност за предприемане на съответни стъпки за намаляване на риска
  • Дава възможност за бързо начало на подходяща терапия
  • Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
  • Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
  • Предоставя възможности за семейно планиране
  • При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област

Какви панели предлагаме?

  • Cardiology
  • Cardiomyopathy
  • Arrhythmia
  • Dyslipidemia

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Left Menu Icon