ИМУНОЛОГИЯ/ IMMUNOLOGY

Имунната система е изградена от голяма мрежа от клетки, тъкани и органи, които работят съвместно, за да противодействат на инфекции и други вредни вещества.

Гените влияят върху начина, по който функционира имунната система. Някои имунни нарушения като първичните имунодефицити се диагностицират най-често при или скоро след раждането. Други имунни нарушения може да нямат симптоми или могат да бъдат диагностицирани по-късно в детството или в зряла възраст.

Имунодефицитът е състояние, при което способността на имунната система да се бори с инфекциозни, онкологични заболявания и вредители в околната среда е компрометирана или отсъства напълно. Повечето случаи на имунодефицит са придобити (вторични) възникват в резултат на външни фактори, които влияят на имунната система (например HIV инфекция терапия със стероиди). При други хора се наблюдава вроден (първичен) имунодефицит. По дефиниция първичните имунни недостатъци се дължат на генетични причини. Първичните имунодефицити (ПИ) се характеризират с унаследени генетични дефекти в гени за Т- и В-лимфоцити, които могат по различен механизъм да предизвикат тяхната пълна или частична нефункционалност и/или редукция в броя, което причинява отслабен или липсващ имунен отговор. ПИ могат да бъдат резултат от единичен генетичен дефект, но повечето са мултифакторни. Могат да бъдат унаследени рецесивно или доминиращо. По-голямата част от ПИ се диагностицират при деца на възраст под една година, въпреки че по-леките форми не могат да бъдат разпознати до зряла възраст. Имунният дефицит може да доведе до трайни или повтарящи се инфекции, автовъзпалителни разстройства, тумори и нарушения на различни органи и системи. Комбинираната честота на всички първични имунодефицити в популацията е 5-8:10 000.

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Генетичните изследвания имат значителен принос за диагностициране на имунодефицитни нарушения. Без да се знае конкретната генетична причина, изборът на лечение може да бъде сложен и дълъг процес. В допълнение широко разпространеното генетично тестване води до бързо увеличаване на идентифицирането на моногенни вродени имунодефицитни нарушения.

Автоимунитет е реакция на имунната система на организма срещу собствените молекули, при което настъпва нарушение в структурата и функцията на засегнатите клетки, тъкани и органи. Всяко заболяване, което е резултат от такъв анормален имунен отговор, се нарича автоимунно заболяване. Известни примери включват целиакия, захарен диабет тип 1, саркоидоза, системен лупус еритематозус, синдром на Sjögren, еозинофилна грануломатоза с полиангиит, тироидит на Hashimoto, болест на Graves, идиопатична тромбоцитопенична пурпура, болест на Addison, ревматоиден артрит, полимиозит, дерматомиозит и множествена склероза. Десетки автоимунни заолявания, включващи една или повече системи от органи, засягат 3% или повече от хората по целия свят. Предразполагащите фактори включват генетичен произход, хормонален статус, патогенни и ксенобиотични експозиции.

Imunologia-Laboratoria-CellGenetics3

Какви панели предлагаме?

  • Immunology
  • Autoimmunity

Кога се препоръчва изследване за наследствени болести, свързани с имунната система?

  • Фамилна анамнеза за имунологични заболявания
  • Клинично подозрение за имунологични заболявания, в това число първичен имунен дефицит, комбиниран имунен дефицит, автоимунни заболявания

Какви са ползите от генетичното изследване за болести на имунната система?

  • Определя генетичния риск от развитие на имунологични заболявания
  • Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
  • Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
  • Дава възможност за избор на подходяща терапия
  • Дава възможност да се започне превантивно лечение и/или да се направят препоръки за начина на живот с цел подобряване на прогнозата
  • Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
  • Предоставя възможности за семейно планиране
  • При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Left Menu Icon