ХЕМАТОЛОГИЯ/ HAEMATOLOGY

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Наследствените хематологични заболявания са група от заболявания на кръвта, характеризиращи се с различна клинична картина. В зависимост от основния дефект и засегнатия вид кръвни клетки, симптомите могат да варират от нарушения в кръвосъсирването до тежка анемия или могат да причинят значителна имуносупресия. Наследствените дефекти в коагулопатията могат да причинят тромбофилия, увеличавайки риска от тромбоза дори в детска възраст. Всички генетични дефекти, проявяващи се с нарушения в костния мозък, водят до тежка имуносупресия, която често може да доведе до необходимост от трансплантация на стволови клетки. Пациентите с наследствени синдроми на костномозъчна недостатъчност имат висок риск от развитие на рак, левкемия или солидни тумори. Ролята на генетичната диагностика при наследствени хематологични заболявания е от съществено значение. Понастоящем е необходима точна генетична диагноза, за да се потвърди поставена диагноза, да се подпомогне диагностицирането и лечението на хематологични заболявания.

Тестването за генетични дефекти може да се използва и при диагностицирането на често срещани наследствени нарушения на кръвта като наследствена хемохроматоза (наследствено претоварване с желязо), вродена тромбофилия и таласемия. 

Кога се препоръчва изследване за наследствени хематологични болести?

  • Хематологични нарушения, вариращи от недостатъчност на костния мозък до специфични заболявания, засягащи различни клетъчни популации или фактори, участващи в хемостазата
  • Фамилна анамнеза за хематологични заболявания

Какви са ползите от генетичното изследване за хематологични болести?

  • Определя генетичния риск от развитие на хематологични заболявания
  • Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
  • Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
  • Дава възможност за избор на подходяща терапия
  • Дава възможност да се започне превантивно лечение и/или да се направят препоръки за начина на живот с цел подобряване на прогнозата
  • Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
  • Предоставя възможности за семейно планиране
  • При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област

Какви панели предлагаме?

  • Hematology
  • Anemia
  • Thrombophilia

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Left Menu Icon