ХЕМАТОЛОГИЯ/ HAEMATOLOGY

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Наследствените хематологични заболявания са група от заболявания на кръвта, характеризиращи се с различна клинична картина. В зависимост от основния дефект и засегнатия вид кръвни клетки, симптомите могат да варират от нарушения в кръвосъсирването до тежка анемия или могат да причинят значителна имуносупресия. Наследствените дефекти в коагулопатията могат да причинят тромбофилия, увеличавайки риска от тромбоза дори в детска възраст. Всички генетични дефекти, проявяващи се с нарушения в костния мозък, водят до тежка имуносупресия, която често може да доведе до необходимост от трансплантация на стволови клетки. Пациентите с наследствени синдроми на костномозъчна недостатъчност имат висок риск от развитие на рак, левкемия или солидни тумори. Ролята на генетичната диагностика при наследствени хематологични заболявания е от съществено значение. Понастоящем е необходима точна генетична диагноза, за да се потвърди поставена диагноза, да се подпомогне диагностицирането и лечението на хематологични заболявания.

Тестването за генетични дефекти може да се използва и при диагностицирането на често срещани наследствени нарушения на кръвта като наследствена хемохроматоза (наследствено претоварване с желязо), вродена тромбофилия и таласемия. 

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Анемията на Fanconi представлява рядко, наследствено заболяване, унаследяващо се по автозомно рецесивен механизъм. Характеризира се с панцитопения, дължаща се на бавно прогресираща костно-мозъчна недостатъчност. Известни са мутации в над 20 гена, които могат да причинят анемия на Фанкони. Основният проблем при това заболяване е промяната на възстановителните механизми на ДНК, което води до тежки нарушения в костния мозък. Пациентите с анемия на Фанкони имат повишен риск от развитие на злокачествени заболявания, например остра миелоидна левкемия, миелодиспластичен синдром, тумори в храносмилателния тракт, кожата и др.

Trombofilii-Laboratoria-CellGenetics

Тромбофилията е състояние на повишена тенденция за образуване на кръвни съсиреци. Съсиреците циркулират в кръвообръщението и могат да доведат до запушване на кръвоносен съд и да поставят на риск здравето на майката или да запушат артериолите на плацентата и да нарушат развитието на плода. Механизмите на тромбоза включват дефекти в механизма на коагулация, фибринолиза, агрегация на тромбоцитите и увреждане на ендотела.

Вродената тромбофилия се дължи на генетични варианти (полиморфизми), които са изключително разнообразни по вид и честота. Описани са над 500 генетични изменения, водещи до вродена тромбофилия. Много от тях са извънредно рядко срещани (под 0.01% в общата популация), докато други се установяват в до 50-70% от всички здрави индивиди. Тромбофилията няма ясно изявени симптоми. В много случаи пациентите не разбират за наличието й, докато не се стигне до тромбоза или други усложнения. Често генетичната тромбофилия няма клинична изява до момента на настъпване на бременност.

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Наследствените тромбофилии са свързани с ранно и късно повтарящи се загуби на плода в резултат на утеро-плацентарни микросъдови тромбози и хипоперфузия. Усложнения като забавяне на вътреутробното развитие, вътреутробна смърт на плода, отлепване на плацентата, както и прееклампсия са също свързани с анормална плацентарна васкуларизация (съдообразуване). Генетичната тромбофилия е причина за около 30% от тези усложнения на бременността. Неуспешната или усложнена бременност се свързва с майчина тромбофилия, но също може да бъде породена от тромбофилия на плода  в следствие на наследяване на майчините и бащините гени за тромбофилия.

Своевременното установяване на наличието на фактори, повишаващи риска от тромбоза, позволява адекватно приложение на лекарствени средства, които да предотвратят развитието на усложнения, свързани с плода или с майката.

Масово предлаганите генетични изследвания за вродена тромбофилия се базират на PCR методология, която установява наличието на няколко на брой чести варианта в гените F5, F2, PAI1, F13, MTHFR и др. Панел Тромбофилия чрез секвениране анализира цялата ДНК последователност на повече от 25 гена и дава възможност за детекция на всички възможни генетични варианти, предразполагащи към нарушения в кръвосъсирването.

Таласемиите са хетерогенна група наследствени анемии, които възникват в резултат на недостатъчен синтез или липса на една или повече полипептидни вериги на глобина в молекулата на хемоглобина. Дефектът може да засегне всяка от четерите полипептидни вериги на нормалния хемоглобин – алфа, бета, делта или гама, като това определя и вида на таласемичния синдром. Най-чести са алфа и бета таласемиите. В България е най-разпространена бета таласемията. При това заболяване синтезът на бета полипептидна верига е намален в различна степен. Степента, в която е намален синтезът, различава тежката от леката форма на анемия. Таласемия минор е по-леката форма на заболяването, която се характеризира с един нормален и един дефектен ген. Нормалният ген доминира и поради тази причина заболяването често протича безсимптомно и може да остане недиагностицирано.  Таласемия майор (Cooley’s аnemia) е по- тежката хомозиготна форма на заболяването и се характеризира с наличие на два патологични гена. Клинично анемията се проявява след 6 месечна възраст, като част от симптомите включват тежко протичаща анемия, жълтеница, увеличение на слезката, деформация на черепа и  значително изоставяне в растежа и развитието. Критично ниският хемоглобин изисква специфично лечение.

Hematology-Thalassemia-Laboratoria-CellGenetics

Кога се препоръчва изследване за наследствени хематологични болести?

  • Хематологични нарушения, вариращи от недостатъчност на костния мозък до специфични заболявания, засягащи различни клетъчни популации или фактори, участващи в хемостазата
  • Фамилна анамнеза за хематологични заболявания

Какви са ползите от генетичното изследване за хематологични болести?

  • Определя генетичния риск от развитие на хематологични заболявания
  • Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
  • Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
  • Дава възможност за избор на подходяща терапия
  • Дава възможност да се започне превантивно лечение и/или да се направят препоръки за начина на живот с цел подобряване на прогнозата
  • Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
  • Предоставя възможности за семейно планиране
  • При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област

Какви панели предлагаме?

  • Хематология /250 гена/
  • Апластични анемии, сфероцитози, дискератози /156 гена/
  • Вродени хемолитични анемии /40 гена/
  • Анемия на Fanconi /24 гена/
  • Diamond-Blackfan анемия /25 гена/
  • Ксеродерма пигментозум /9 гена/
  • Синдром на Bloom /1 ген/
  • Синдром на Cockaine /4 гена/
  • Nijmegen breakage синдром /1 ген/
  • Синдром на Hermansky-Pudlak /25 гена/
  • Бета-таласемия и сърповидно-клетъчна анемия /1 ген/
  • Наследствена хемохроматоза /7 гена/
  • Недостиг на желязо /28 гена/
  • Хиперферитинемия /15 гена/
  • Вродени порфирии /9 гена/
  • Вродени нарушения в кръвосъсирването (тромбофилии, хемофилии, дисфибриногенемии) /100 гена/

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Left Menu Icon