ДРУГИ ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

ВРОДЕНА ТРОМБОФИЛИЯ

Основен панел „Вродена тромбофилия“ – 4 фактора:

  • F2 (20210G>A)
  • F5 Leiden (1691G>A)
  • MTHFR (677C>T)
  • PAI-1 (4G/5G)

Разширен панел „Вродена тромбофилия“ – 10 фактора:

  • F2 (20210G>A)
  • F5 Leiden (1691G>A)
  • MTHFR (677C>T)
  • MTHFR (1298A>C)
  • PAI-1 (4G/5G)
  • F13 (Val34Leu)
  • EPCR haplotype – 4 полиморфизма

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

НАРУШЕНИЯ В РЕПРОДУКТИВНАТА ФУНКЦИЯ

  • Постнатален цитогенетичен анализ (кариотип)
  • У-микроделеции: скрининг за делеции в локуси AZFa, AZFb, и AZFc
  • Азоозспермия с вродена аплазия на vas deferens: секвениране на CFTR гена
  • Преждевременна яйчникова недостататъчност/Синдром на чуплива Х хромозома: Експанзия или премутация в FMR1 гена

 

НОСИТЕЛСКИ СТАТУС

  • Муковисцидоза: чести за България мутации в CFTR гена
  • β-таласемия: мутации в HBB гена
  • Спинална мускулна атрофия (делеции ех 7,8 в SMN1)
  • Дистрофия на Duchenne и Becker – делеции, дупликации в дистрофиновия ген (DMD)
  • Определяне на експанзия на три нуклеотидни повтори – хорея на Huntington (HTT)
  • Постнатален скрининг за микроделеционни синдроми: DiGeorge, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Prader-Willi, Angelman, 1p36 делеция и др.
  • Постнатален скрининг за субтеломерни делеции и дупликации
  • Изследване за носителство на единичен вариант чрез Sanger секвениране в семейство с доказана мутация (за 1 проба)
  • Потвърждаване на носителство на единичен вариант чрез Sanger секвениране в семейство с доказана мутация (за 1 проба)

ИНВАЗИВНИ ПРЕНАТАЛНИ ТЕСТОВЕ

  • Пренатален ДНК фрагментен анализ: хромозоми 13, 18, 21, Х, У
  • Пренатален ДНК анализ на моногенни болести (при доказано носителство в семейството)
  • ДНК анализ на патологични бройни вариации в целия геном ChromoSeq®: покрива пълни/частични анеуплоидии, небалансирани транслокации, микроделеции и микродупликации, делеции и дупликации в конкретни гени

 

АНАЛИЗ НА АБОРТИВЕН МАТЕРИАЛ

  • ДНК фрагментен анализ на абортивен материал: хромозоми 13, 18, 21, Х, У
  • ДНК фрагментен анализ на абортивен материал: хромозоми 15, 16 и 22
  • ДНК фрагментен анализ на абортивен материал: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х, У
  • ДНК анализ на патологични бройни вариации в целия геном ChromoSeq®: покрива пълни/частични анеуплоидии, небалансирани транслокации, микроделеции и микродупликации, делеции и дупликации в конкретни гени

 

ИЗОЛИРАНЕ И СЪХРАНЯВАНЕ НА ДНК МАТЕРИАЛ

  • ДНК изолиране, банкиране и съхраняване (за една проба)

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Left Menu Icon