ТРОМБОФИЛИЯ

Тромбофилията е състояние на повишена тенденция за образуване на кръвни съсиреци. Съсиреците циркулират в кръвообръщението и могат да доведат до запушване на кръвоносен съд и да поставят на риск здравето на майката или да запушат артериолите на плацентата и да нарушат развитието на плода. Механизмите на тромбоза включват дефекти в механизма на коагулация, фибринолиза, агрегация на тромбоцитите и увреждане на ендотела.

Вродената тромбофилия се дължи на генетични варианти (полиморфизми), които са изключително разнообразни по вид и честота. Описани са над 500 генетични изменения, водещи до вродена тромбофилия. Много от тях са извънредно рядко срещани (под 0.01% в общата популация), докато други се установяват в до 50-70% от всички здрави индивиди. Тромбофилията няма ясно изявени симптоми. В много случаи пациентите не разбират за наличието й, докато не се стигне до тромбоза или други усложнения. Често генетичната тромбофилия няма клинична изява до момента на настъпване на бременност.

Наследствените тромбофилии са свързани с ранно и късно повтарящи се загуби на плода в резултат на утеро-плацентарни микросъдови тромбози и хипоперфузия. Усложнения като забавяне на вътреутробното развитие, вътреутробна смърт на плода, отлепване на плацентата, както и прееклампсия са също свързани с анормална плацентарна васкуларизация (съдообразуване). Генетичната тромбофилия е причина за около 30% от тези усложнения на бременността. Неуспешната или усложнена бременност се свързва с майчина тромбофилия, но също може да бъде породена от тромбофилия на плода  в следствие на наследяване на майчините и бащините гени за тромбофилия.