ДРУГИ ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

COVID-19:

  • PCR COVID-19
  • Аntigen test COVID-19

Тромбофилия:

  • Основен панел „Вродени тромбофилии“: Factor II (20210G>A), Factor V Leiden (1691G>A), MTHFR (677C>T), PAI-1 (4G/5G)
  • Разширен панел „Вродени тромбофилии“: Factor II (20210G>A), Factor V Leiden (1691G>A), MTHFR (677C>T), PAI-1 (4G/5G), ACE (I/D)

Инвазивни пренатални тестове:

  • Пренатален ДНК анализ на амниоцити с NGS: всички хромозоми, микроцелеции и микродупликации с големина над 10 Mb
  • Пренатален ДНК анализ на хорион с NGS: всички хромозоми, микроцелеции и микродупликации с големина над 10 Mb
  • Пренатален цитогенетичен анализ на амниоцити (кариотип)
  • Пренатален цитогенетичен анализ на хорион (кариотип)
  • Пренатален ДНК фрагментен анализ: хромозоми 13, 18, 21, Х, У
  • Пренатален ДНК анализ на моногенни болести (при доказано носителство в семейството)

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Ненвазивни пренатални тестове:

  • Пренатален тест MaterniT21 Plus (Advanced)
  • Пренатален тест MaterniT21 Plus (Base)
  • Пренатален тест Genome

Анализ на абортивен материал:

  • ДНК анализ на абортивен материал с NGS: всички хромозоми, микроцелеции и микродупликации с големина над 10 Mb
  • ДНК фрагментен анализ на абортивен материал: хромозоми 13, 18, 21, Х, У
  • ДНК фрагментен анализ на абортивен материал: хромозоми 15, 16 и 22
  • ДНК фрагментен анализ на абортивен материал: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х, У

Нарушения в репродуктивната функция:

  • Постнатален цитогенетичен анализ (кариотип)
  • Постнатален цитогенетичен анализ (кариотип) за партньорска двойка
  • У-микроделеции: скрининг за делеции в локуси AZFa, AZFb, и AZFc
  • Азоозспермия с вродена аплазия на vas deferens: секвениране на CFTR гена
  • Преждевременна яйчникова недостататъчност/Синдром на чуплива Х хромозома: Експанзия или премутация в FMR1 гена

Носителски статус:

  • Муковисцидоза: чести за България мутации в CFTR гена
  • β-таласемия: мутации в HBB гена
  • Постнатален скрининг за микроделеционни синдроми: DiGeorge, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Prader-Willi, Angelman, 1p36 делеция и др.
  • Постнатален скрининг за субтеломерни делеции и дупликации
  • Изследване за носителство в семейство с доказана мутация (за 1 проба)
  • Потвърждаване на носителство на единичен вариант чрез Sanger секвениране
  • Потвърждаване на носителство на единичен вариант чрез Sanger секвениране с дизайн на праймери
  • Потвърждаване на носителство на единичен вариант чрез Sanger секвениране за трио
  • Потвърждаване на носителство на единичен вариант чрез Sanger секвениране за трио с дизайн на праймери

Изолиране и съхраняване на ДНК материал:

  • ДНК изолиране, банкиране и съхраняване (за една проба): кръв, амниоцити, хорион, абортивен материал, букална лигавица

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Left Menu Icon