ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИЯ/ GASTROENTEROLOGY

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Много заболявания, засягащи стомашно-чревния тракт, имат наследствена етиология или засягат хора, които имат генетична предразположеност към проява. Известни са редица гени, отговорни за голяма част от тези състояния. Стомашно-чревните заболявания варират по тежест и могат да причинят нарушения в един или множество органи. Водят до влошаване качеството на живот, причиняват здравословни проблеми през целия живот, като в най-тежките форми могат да доведат до преждевременна смърт.

Стомашно-чревният рак се отнася до злокачествени тумори, възникващи от стомашно-чревния тракт и спомагателните органи на храносмилането, включително хранопровод, стомах, панкреас, тънки черва, дебело черво и ректум. Фамилните онкологични заболявания на стомашно-чревния тракт се характеризират с автозомно доминантно унаследяване и висока пенетрантност. Колоректалният карцином е един от най-често срещаните ракови заболявания в света със силно изразен наследствен компонент. Наследственият рак на дебелото черво се поделя на не-полипозни и полипозни синдроми. Най-честата форма на наследствен колоректален карцином е синдромът на Lynch (известен също като наследствен неполипозен колоректален рак). Смята се, че представлява 5% от всички онкологични заболявания на дебелото черво. Фамилната аденоматозна полипоза се характеризира с развитието на стотици до хиляди аденоматозни полипи в колона. Ако не се лекува, пациентите с фамилна аденоматозна полипоза имат почти 100% шанс да развият рак на дебелото черво на възраст 35-40 години. Други по-редки синдроми включват MUTYH-асоциирана полипоза, синдром на Peutz-Jeghers, ювенилна полипоза и синдром на Cowden.

Панкреатитът се характеризира с повтарящи се епизоди на възпаление на панкреаса. При наследствен панкреатит симптомите обикновено започват в края на детството с епизод на остър панкреатит. Повтарящият се остър панкреатит води до хроничен панкреатит поради персистиращо възпаление, което причинява трайно увреждане на тъканите и загуба на ендокринна и екзокринна функция на панкреаса. Хроничният панкреатит увеличава риска от диабет и рак на панкреаса. Генетичните тестове дават възможност за класификация на типа на панкреатита (идиопатичен или наследствен) и помагат при поставяне на отдиференциране на хроничен панкреатит от други заболявания като синдром на Shwachman-Diamond и синдром на Johanson-Blizzard, които също може да се проявят с панкреатит.

Холестазата се характеризира с жълтеница и пруритус. Прогресивната фамилна интрахепатална холестаза е група от автозомно рецесивни чернодробни заболявания, причинени от дефекти в жлъчната секреция и характеризиращи се с интрахепатална холестаза с начало на заболяването обикновено в ранна детска възраст. Пациентите обикновено развиват фиброза и краен стадий на чернодробно заболяване преди зряла възраст.

Кога се препоръчва изследване за наследствени стомашно-чревни заболявания?

  • Фамилна анамнеза за стомашно-чревнo заболяване
  • Клинично подозрение за наследствена предразположеност към колоректален карцином
  • Семейно планиране в семейства с фамилна анамнеза за наследствени стомашно-чревни заболявания

Какви са ползите от генетичното изследване за наследствени стомашно-чревни заболявания?

  • Определя генетичния риск от развитие на стомашно-чревно заболяване
  • Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
  • Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
  • Дава възможност за избор на подходяща терапия
  • Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
  • При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област

Какви панели предлагаме?

  • Gastroenterology
  • Pancreatitis
  • Cholestasis
  • Colon Cancer

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Left Menu Icon