ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИЯ/ GASTROENTEROLOGY
Оторизиран представител на SEQUENOM
Лаборатория „CellGenetics“
Много заболявания, засягащи стомашно-чревния тракт, имат наследствена етиология или засягат хора, които имат генетична предразположеност към проява. Известни са редица гени, отговорни за голяма част от тези състояния. Стомашно-чревните заболявания варират по тежест и могат да причинят нарушения в един или множество органи. Водят до влошаване качеството на живот, причиняват здравословни проблеми през целия живот, като в най-тежките форми могат да доведат до преждевременна смърт.
Стомашно-чревният рак се отнася до злокачествени тумори, възникващи от стомашно-чревния тракт и спомагателните органи на храносмилането, включително хранопровод, стомах, панкреас, тънки черва, дебело черво и ректум. Фамилните онкологични заболявания на стомашно-чревния тракт се характеризират с автозомно доминантно унаследяване и висока пенетрантност. Колоректалният карцином е един от най-често срещаните ракови заболявания в света със силно изразен наследствен компонент. Наследственият рак на дебелото черво се поделя на не-полипозни и полипозни синдроми. Най-честата форма на наследствен колоректален карцином е синдромът на Lynch (известен също като наследствен неполипозен колоректален рак). Смята се, че представлява 5% от всички онкологични заболявания на дебелото черво. Фамилната аденоматозна полипоза се характеризира с развитието на стотици до хиляди аденоматозни полипи в колона. Ако не се лекува, пациентите с фамилна аденоматозна полипоза имат почти 100% шанс да развият рак на дебелото черво на възраст 35-40 години. Други по-редки синдроми включват MUTYH-асоциирана полипоза, синдром на Peutz-Jeghers, ювенилна полипоза и синдром на Cowden.