CellGenetics с научна презентация за ролята на геномното секвениране при диагностиката на редки педиатрични неврологични заболявания

Мая Атанасоска, молекулярен генетик и Даниела Мирчева, Генерален Мениджър на лаборатория CellGenetics

Екипът на медико-диагностична лаборатория CellGenetics за първи път участва в конгреса на Европейското дружество по педиатрична неврология (EPNS). Събитието се проведе в периода 20-24 юни 2023 г. в Прага, Чехия и събра близо 2000 делегати и участници от 63 държави. Броят на презентациите също бе изключително впечатляващ – 350, а този на постерите надхвърляше 600. Основната тема на петнадесетия конгрес на EPNS бе „From genome and connectome to cure“.

Главен акцент бяха новите генни терапии за определени заболявания одобрени от FDA, експериментални анализи върху животински модели за терапии, които предстоят да бъдат одобрени, различни подходи за ранна диагностика на различни неврологични заболявания и др.

Една от най-интересните сесии бе посветена на неонаталния скрининг – изключително важен за ранната диагностика на неврологични заболявания, (с неврологична симптоматика) за които има специфична терапия, която подобрява качеството на живот. Бяха представени различни софтуери и бази данни за по-бърза и лесна диагностика на редица болести, както и експертни центрове за различните категории на неврологичните заболявания, оглавявани от най-добрите специалисти в конкретната област.

Презентацията на екипа ни, представен от Мая Атанасоска, молекулярен генетик в медико-диагностична лаборатория CellGenetics, бе в панела „Неврогенетични заболявания“. Темата „Цялостно екзомно и геномно секвениране за диагностиката на редки педиатрични неврологични заболявания“, е част от докторската й дисертация в Биологическия факултет към Софийски Университет „Св. Климент Охридски“, катедра „Генетика и геномика“.

Мая представи опита и предизвикателствата ни на база 70 пациента на възраст под 18 години с недиагностицирани заболявания, като половината от тях са изследвани чрез цялостно екзомно, а другата половина – чрез цялостно геномно секвениране. При 56% от пациентите след проведените изследвания успяхме да поставим правилна генетична диагноза и да опишем молекулярния механизъм на конкретното заболяване. За заболяванията на четири от диагностицираните пациенти има налична терапия, с която животът им изцяло се промени. При останалите поставянето на генетичната диагноза даде възможност за по-добро менажиране на състоянието им, като се започне от прогноза за хода на заболяването, до възможността за превенция при следващи бременности в семейството. Дванадесет от диагностицираните пациенти са с така наречените „супер редки заболявания“, с честота <1/1 000 000.

Резултатите от това изследване са голям успех за екипа, имайки предвид, че с прилагането на NGS – технологиите (и конкретно – цялостното геномно секвениране) в световен мащаб, диагностичният добив на тези заболявания се увеличи с 30-50%, докато нашият екип успява да постави генетична диагноза на над 50% от пациентите. Toва несъмнено ще доведе до по-бързо започване на подходящата за тях терапия и подобряване качеството им на живот.

„Ролята на подобни изследвания е ключова за развитието на медицината в световен мащаб, разкритието на нови подходи и лечения за различни редки заболявания, но и разкриването на нови. Участието в такъв формат е огромна привилегия и същевременно признание за услията, вложени в работата ни до момента. Вдъхновяващо и зареждащо е не само да представиш българския опит пред света, но и да видиш чуждестранния, за да го приложиш на местна почва. С голямо вълнение очаквам следващия конгрес, който ще се проведе през 2025 година в Мюнхен.“, сподели Мая Атанасоска, молекулярен генетик в Медико-диагностична лаборатория CellGenetics.

Ключови факти за редките болести:

В Европа една болест се счита за рядка, ако засяга 1 на 2000 души. Те са хронични, клинично хетерогенни, може да доведат до тежка инвалидизация и често са животозастрашаващи.[1]
В България липсват точни данни, но се предполага, че броят на пациентите с редки болести е около 350 000. В Европа те са над 30 милиона.[2]
Докладвани са около 6000 различни редки заболявания[3]
50% от пациентите с редки болести са деца[4]
30% от децата с редки болести няма да доживеят своя пети рожден ден[5]
75% от пациентите с редки болести получават грешна терапия заради грешна диагноза[6]
60% от засегнатите остават недиагностицирани[7]
80% от редките заболявания са с генетична етиология[8]
Поне 1 от 12 бебета е родено с рядко заболяване[9]
Голяма част от пациентите преминават през диагностична одисея, която продължава между 5 и 30 години.[10]
Поставянето на правилна и ранна диагноза е голямо предизвикателство, защото някои от заболяванията са толкова редки, че ако няма фамилна обремененост с конкретното заболяване, лекуващият лекар няма да го има в предвид при поставянето на клиничната диагноза. Усложненията биха могли да бъдат намалени или забавени при някои редки болести, ако се диагностицират рано и се лекуват оптимално със стандартни или таргетни терапии.
За поставяне на ранна, правилна диагноза, генетичните изследвания играят съществена роля. За съжаление, в много страни по света, включително и в България, голяма част от пациентите нямат достъп до генетични изследвания или не могат да си ги позволят финансово