ЕНДОКРИНОЛОГИЯ/ ENDOCRINOLOGY

Функциите на ендокринните жлези и тъкани могат да бъдат групирани най-общо в няколко категории: репродукция и сексуална диференциация, развитие и растеж, поддържане на хомеостазата и регулиране на метаболизма и хранителните вещества. Един хормон може да засегне повече от една от тези функции, а всяка функция може да се контролира от няколко хормона.

Генетичното изследване за ендокринни нарушения има голяма полза при диагностицирането, превенцията и терапията на ендокринните заболявания. Много ендокринни нарушения могат да се проявят като част от синдром с множество прояви. Следователно точната молекулярна диагноза е важна за оптимизиране на лечението и за идентифициране на други прояви на синдрома, за които пациентът трябва да бъде изследван. Установяването на основния генетичен дефект и модела на унаследяване допълнително позволява тестване на членове на семейството за идентифициране на роднини в риск и дава информация за репродуктивните възможности.

Кога се препоръчва изследване за наследствени ендокринни заболявания?

  • Съмнение за ендокринно заболяване
  • Фамилна анамнеза за ендокринно заболяване
  • Неизяснен хормонален дисбаланс
  • Необесними промени в теглото, колебания в нивата на кръвната захар, анормални нива на холестерол, промени в настроението
  • Репродуктивни неуспехи

Какви са ползите от генетичното изследване за ендокринни заболявания?

  • Определя генетичния риск от развитие на ендокринно заболяване
  • Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
  • Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
  • Дава възможност за избор на подходяща терапия
  • Дава възможност да се започне превантивно лечение и/или да се направят препоръки за начина на живот с цел подобряване на прогнозата
  • Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
  • Предоставя възможности за семейно планиране
  • При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област

Какви панели предлагаме?

  • Диабет /100 гена/
  • MODY (Диабет, проявяващ се с настъпване на зрелостта) /30 гена/
  • Нарушения в оста хипофиза-хипоталамус-надбъбречна жлеза /350 гена/
  • Множествена ендокринна неоплазия /5 гена/
  • Вродена надбъбречна хиперплазия /9 гена/
  • Полиендокринни синдроми /2 гена/
  • Вроден хипотиреоидизъм /66 гена/
  • Септооптична дисплазия /17 гена/

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория „CellGenetics“

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Left Menu Icon