ДИСМОРФОЛОГИЯ/ DYSMORPHOLOGY

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Вродените малформации могат да бъдат определени като структурни или функционални аномалии, които се проявяват по време на вътреутробното развитие и могат да бъдат идентифицирани преди раждането, при раждането или в ранна детска възраст. Последиците от вродените аномалии варират от незначителни до летални. Вродените малформации са водеща причина за детската смъртност и детската заболеваемост.

Вродените малформации могат да включват много различни органи, включително мозък, сърце, бели дробове, черен дроб, кости, чревен тракт. Тези дефекти възникват по много причини, включително наследствени (генетични) състояния, излагане на плода на токсини, травми, а в много случаи остават неизвестни. Поради голямата вариабилност на вродените аномалии, класификацирането им е изключително трудно.

Генетичните причини за вродени дефекти включват унаследяване на анормални гени от майката или бащата, както и нови мутации, възникнали в зародишни клетки в ранните етапи на ембрионално развитие. Генетичните разстройства могат да бъдат групирани в моногенни дефекти, множествени генни нарушения или хромозомни аномалии.

Генетичната диагностика е най-ефективният начин за подтипиране на тези заболявания и предоставяне на необходимата информация за вземане на уверени индивидуализирани решения за лечение и профилактика. Идентифицирането на генетичното нарушение установява начина на унаследяване в семейството, което е от съществено значение за семейното планиране.

Кога се препоръчва изследване за вродени малформации?

  • Вродени малформации на централната нервна система и сетивните органи
  • Вродени малформации на храносмилателната система
  • Вродени малформации на отделителната система
  • Вродени малформации на дихателната система
  • Вродени малформации на половата система
  • Вродени малформации на костно-ставната и мускулната система
  • Вродени малформации на сърдечно-съдовата система
  • Вродени малформации на кожата и нейните придатъци
  • Вродени малформации на лицето и шията
  • Вродени малформации на ендокринните жлези
  • Други вродени малформации
  • Синдроми
  • Комплекси от множествени вродени пороци
  • Фамилна история на вродени малформации

Какви са ползите от генетичното изследване за вродени малформации?

  • Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
  • Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
  • Дава възможност за избор на подходяща терапия
  • Установява генетичния риск за носителство при роднини в семейство с дете/деца с вродени малформации
  • Предоставя възможности за семейно планиране
  • При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област

Какви панели предлагаме?

  • Dysmorphology

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Left Menu Icon