ДЕРМАТОЛОГИЯ/ DERMATOLOGY

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Наследствените състояния, засягащи кожата, са разнообразна група от генетично хетерогенни разстройства. Наследяването може да бъде автозомно доминантно, рецесивно или Х-свързано и мозаичнодерматологичните състояния стават все по-разпознаваеми. Където условията са високихетерогенен панел от известни гени-причинители се тестват за максимизиране на клиничната чувствителност иминимизиране на времето за диагностициране.

Изчерпателните генетични тестове и най-съвременните изследвания позволяват най-добрата в класа диагностика за предполагаеми генетични кожни заболявания. Тъй като тежестта и основните ефекти на дерматологичните заболявания са изключително широки и силно променливи, участват много различни гени. Чрез определяне на точните варианти, причиняващи заболяване, чрез нашите изчерпателни възможности за генетично изследване, можете да предоставите на пациентите си точна медицинска прогноза.

По-голямата част от ихтиозите имат наследствен компонент. Тежката форма на ихтиоза най-често се унаследява по автозомно рецесивен начин, а по-малко тежката форма и свързаните с нея заболявания имат Х-свързан рецесивен или автозомно доминантен механизъм на унаследяване. Ихтиозата се характеризира със суха, белеща се кожа, която може да бъде удебелена или много тънка. Заболяването обикновено се проявява при раждането или през първата година от живота и засяга пациента през целия му живот.

Кога се препоръчва изследване за наследствени дерматологични болести?

  • Фамилна анамнеза за дерматологични заболявания
  • Клинично подозрение за вродена ихтиоза или ламеларна ихтиоза, хипотрикоза, булозна епидермолиза, меланома и др.

Какви са ползите от генетичното изследване за дерматологични болести?

  • Определя генетичния риск от развитие на дерматологични заболявания
  • Спомага поставянето на диагноза или изясняването на поставена диагноза
  • Има прогностична стойност относно прогресията на заболяването на базата на основния генетичен дефект
  • Дава възможност за избор на подходяща терапия
  • Дава възможност да се започне превантивно лечение и/или да се направят препоръки за начина на живот с цел подобряване на прогнозата
  • Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване
  • Предоставя възможности за семейно планиране
  • При необходимост препоръчва консултация със специалист в съответната област

Какви панели предлагаме?

  • Dermatology
  • Ichtyosis

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Left Menu Icon