ДЕРМАТОЛОГИЯ/ DERMATOLOGY
Оторизиран представител на SEQUENOM
Лаборатория „CellGenetics“
Наследствените състояния, засягащи кожата, са разнообразна група от генетично хетерогенни разстройства. Наследяването може да бъде автозомно доминантно, рецесивно или Х-свързано и мозаичнодерматологичните състояния стават все по-разпознаваеми. Където условията са високихетерогенен панел от известни гени-причинители се тестват за максимизиране на клиничната чувствителност иминимизиране на времето за диагностициране.
Изчерпателните генетични тестове и най-съвременните изследвания позволяват най-добрата в класа диагностика за предполагаеми генетични кожни заболявания. Тъй като тежестта и основните ефекти на дерматологичните заболявания са изключително широки и силно променливи, участват много различни гени. Чрез определяне на точните варианти, причиняващи заболяване, чрез нашите изчерпателни възможности за генетично изследване, можете да предоставите на пациентите си точна медицинска прогноза.
Булозната епидермолиза (EB) е група от наследствени заболявания, характеризиращи се с лезии с мехури по кожата и лигавиците, които най-често се появяват на места на триене и леки травми като краката и ръцете. При някои подтипове мехури могат да се появят и по вътрешните органи, като хранопровода, стомаха и дихателните пътища без видимо триене. Едни от най-честите гени, патологични мутации в които могат да причинят заболяването, са KRT5 и KRT14, LAMB3, COL17A1, LAMC2 и LAMA3.
По-голямата част от ихтиозите имат наследствен компонент. Тежката форма на ихтиоза най-често се унаследява по автозомно рецесивен начин, а по-малко тежката форма и свързаните с нея заболявания имат Х-свързан рецесивен или автозомно доминантен механизъм на унаследяване. Ихтиозата се характеризира със суха, белеща се кожа, която може да бъде удебелена или много тънка. Заболяването обикновено се проявява при раждането или през първата година от живота и засяга пациента през целия му живот.