Кратки описания на генните панели

Таргетен анализ на панели от гени при извършване на цялостно геномно секвениране и/или наличие на данни от него:

PREVENTION (ПРЕВЕНЦИЯ):

Анализ и интерпретация на 59 клинично-значими гена, препоръчани от Американската Колегия по Медицинска Генетика като най-приоритетни за скрининг с цел превенция

ONCOLOGY (ОНКОЛОГИЯ):

Анализ и интерпретация на 150+ гена, асоциирани с онкологична предразположеност с различна тъканна специфичност, както и със синдромни състояния с повишен риск за туморогенеза

• Colon (Дебело черво):

Анализ и интерпретация на 30+ гена, асоциирани с наследствени синдромни състояния с повишен риск за рак на дебелото черво

• Breast (Гърда):

Анализ и интерпретация на 25+ гена, асоциирани с наследствена форма на рак на гърда, както и рак на яйчник

• BRCA:

Анализ и интерпретация на цялата последователност на гените BRCA1 и BRCA2 (вкл. промотор, екзони, интрони и UTR последователности), асоциирани с рак на гърда и яйчник при жени и рак на простата, панкреас, дебело черво и др. при мъже

• OncologyExpanded (Онкология-Разширен):

Анализ и интерпретация на разширен панел от 500+ гена, участващи в процесите на ДНК репарация (допълнение към панел Oncology при липса на находки)

CARDIOLOGY (КАРДИОЛОГИЯ):

Анализ и интерпретация на 250+ гена, асоциирани с различни сърдечно-съдови заболявания, както и синдроми с кардиологични усложнения

• Cardiomyopathy (Кардиомиопатия):

Анализ и интерпретация на 200+ гена, асоциирани с различни форми на кардиомиопатия

• Arrhythmia (Аритмия):

Анализ и интерпретация на 60+ гена, асоциирани с различни ритъмни нарушения

• Dyslipidemia (Дислипидемия):

Анализ и интерпретация на 30+ гена, свързани с нарушения в метаболизма на липиди и и липопротеини (хиперхолестеролемия и др.)

METABOLIC DISEASE (МЕТАБОЛИТНИ БОЛЕСТИ):

Анализ и интерпретация на 650+ гена, асоциирани с различни нарушения в процесите на метаболизма

• Obesity (Затлъстяване):

Анализ и интерпретация на 70+ гена, асоциирани с различни форми на моногенно затлъстяване

• Diabetes (Диабет):

Анализ и интерпретация на 100+ гена, асоциирани с различни форми на наследствен диабет

GASTROENTEROLOGY (ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИЯ):

Анализ и интерпретация на 150+ гена, асоциирани с различни стомашно-чревни заболявания

• Pancreatitis (Панкреатит):

Анализ и интерпретация на 20+ гена, асоциирани с предразположеност към панкреатит

• Cholestasis (Холестаза):

Анализ и интерпретация на 90+ гена, асоциирани с различни форми на холестаза

HEMATOLOGY (ХЕМАТОЛОГИЯ):

Анализ и интерпретация на 350+ гена, асоциирани с различни хематологични състояния

• Anemia (Анемия):

Анализ и интерпретация на 80+ гена, асоциирани с различни наследствени форми на анемия

• Thrombophilia (Тромбофилия):

Анализ и интерпретация на цялата последователност на 25+ гена, асоциирани с вродена тромбофилия

NEUROLOGY (НЕВРОЛОГИЯ):

Анализ и интерпретация на 1000+ гена, асоциирани с различни неврологични и невро-мускулни състояния

• Epilepsy (Епилепсия):

Анализ и интерпретация на 600+ гена, асоциирани с различни форми на епилепсия

• IntelectualDisability (Изоставане в развитието):

Анализ и интерпретация на 600+ гена, асоциирани с различни форми на изоставане в развитието

• Autism (Аутизъм):

Анализ и интерпретация на 90+ гена, асоциирани с различни разстройства от аутистичния спектър

IMMUNOLOGY (ИМУНОЛОГИЯ):

Анализ и интерпретация на 650+ гена, асоциирани с различни имунологични заболявания

• Autoimmunity (Автоимунни болести):

Анализ и интерпретация на 110+ гена, асоциирани с автоимунни състояния

NEPHROLOGY (НЕФРОЛОГИЯ):

Анализ и интерпретация на 400+ гена, асоциирани с бъбречни заболявания

• PolycysticKidney (Бъбречна поликистоза):

Анализ и интерпретация на 10+ гена, асоциирани с различни форми на наследствена бъбречна поликистоза

MITOCHONDRIAL DISEASE (МИТОХОНДРИАЛНИ БОЛЕСТИ):

Анализ и интерпретация на 300+ гена, асоциирани с митохондриални болести

PULMONOLOGY (ПУЛМОЛОГИЯ):

Анализ и интерпретация на 150+ гена, асоциирани с белодробни заболявания

• Asthma (Астма):

Анализ и интерпретация на 10+ гена, асоциирани с предразположеност към астма

• CFTR:

Анализ и интерпретация на цялата последователност на генa CFTR (вкл. промотор, екзони, интрони и UTR последователности), асоцииран с муковисцидоза

OPHTHALMOLOGY (ОФТАЛМОЛОГИЯ):

Анализ и интерпретация на 500+ гена, асоциирани с очни заболявания

• Cataract (Катаракта):

Анализ и интерпретация на 170+ гена, асоциирани с предразположеност към развитие на катаракта

DEAFNESS (Глухота):

Анализ и интерпретация на 220+ гена, асоциирани с вродени състояния на увреждане/липса на слух

DERMATOLOGY (Дерматология):

Анализ и интерпретация на 250+ гена, асоциирани с кожни заболявания

• Ichthyosis (Ихтиоза):

Анализ и интерпретация на 60+ гена, асоциирани с различни форми на наследствена ихтиоза

PHARMACOGENOMICS (ФАРМАКОГЕНОМИКА):

Анализ и интерпретация на 30+ гена, свързани с отговор към различни лекарства

FEMALE INFERTILITY (ЖЕНСКИ ИНФЕРТИЛИТЕТ):

Анализ и интерпретация на 130+ гена, асоциирани с репродуктивни проблеми при жената

• PrematureOvarianFailure (Преждевременно изчерпване на яйчниковия резерв):

Анализ и интерпретация на 50+ гена, асоциирани с овариална дисфункция и с преждевременно изчерпване на яйчниковия резерв

MALE INFERTILITY (МЪЖКИ ИНФЕРТИЛИТЕТ):

Анализ и интерпретация на 120+ гена, асоциирани с репродуктивни проблеми при мъжа

CARRIER SCREEN (СКРИНИНГ ЗА НОСИТЕЛСТВО):

Скрининг за носителство на варианти, асоциирани с редки рецесивни заболявания, чрез анализ и интерпретация на 600+ гена

PARENTS (РОДИТЕЛИ):

Скрининг при партньорски двойки за носителство на варианти, асоциирани с редки рецесивни заболявания, чрез анализ и интерпретация на 600+ гена (CarrierScreen за бъдещи родители)

BABY (БЕБЕ):

Скрининг при новородени/малки деца за редки заболявания с начало в ранна възраст чрез анализ и интерпретация на 850+ гена

EMBRYO (ЕМБРИОН):

Скрининг за наличие на хромозомни аберации, както и на моногенни дефекти, чрез цитогенетичен анализ и цялостно геномно секвениране на проби от амниоцентеза или хорионбиопсия

MISCARRIAGE (СПОНТАНЕН АБОРТ):

Скрининг за наличие на хромозомни аберации, както и на моногенни дефекти, довели до спонтанен аборт, чрез цитогенетичен анализ и цялостно геномно секвениране на абортивен материал

CLINICAL EXOME (КЛИНИЧЕН ЕКЗОМ):

Скрининг за наличие на патологични варианти във всички гени (6000+), свързани със заболявания при човека

FAMILY EXOME (СЕМЕЕН ЕКЗОМ):

Скрининг при родители и дете/деца за наличие на патологични варианти във всички гени (6000+), свързани със заболявания при човека (ClinicalExome за семейство)

ANYGENE (ГЕН ПО ЖЕЛАНИЕ):

Анализ и интерпретация на който и да е единичен ген

ANYDISEASE (ЗАБОЛЯВАНЕ ПО ЖЕЛАНИЕ):

Анализ и интерпретация на всички гени, асоциирани с дадено заболяване

ANYPANEL (ПАНЕЛ ОТ ГЕНИ ПО ЖЕЛАНИЕ):

Анализ и интерпретация на панел от гени по желание