НОВ ДНК ТЕСТ В ЛАБОРАТОРИЯ CELLGENETICS – ОРАЛНА МИКРОБИОТА

Какво представлява микробиотата?

Микробиотата, известна още като микробиом, е набор от микроорганизми, които обитават нашето тяло, особено в стомашно-чревния тракт, кожата, дихателните и урогениталните пътища. Тези микроорганизми включват бактерии, вируси, гъбички и други микроби.

oral microbiota test

Значението на микробиотата се крие във факта, че тези микроорганизми изпълняват основни функции за здравето, като храносмилане, производство на витамини и защита срещу патогени.

Освен това е доказано, че микробиотата влияе върху имунната функция, метаболизма и дори поведението. Това доведе до увеличаване на изследванията за нейната роля при различни заболявания и състояния, от стомашно-чревни разстройства до неврологични и психични заболявания.

Защо е важен анализът на оралната микробиота?

Оралната микробиота е съвкупност от микроорганизми, които обитават устата, включително повърхността на зъбите, езика, венците и устната лигавица. Тези бактерии играят съществена роля в оралното здраве, включително като защита срещу патогени и участват в  храносмилането на храната. Здравословната орална микробиота е балансирана, което означава, че различните видове бактерии са в определени проценти в рамките на нормалните нива. С други думи, важен е не толкова броят на бактериите, колкото делът на различните видове бактерии.

Когато този баланс се наруши и се появи дисбиоза или дисбаланс в оралната микробиота, това се свързва с орални заболявания като кариес, пародонтит или халитоза. Идентифицирането на видовете микроби, присъстващи в оралната микробиота, може да помогне за диагностицирането и лечението на тези заболявания и да предостави информация за риска от заболявания в други части на тялото.

Познаването на състава на нашата орална микробиота, която е обект на нашия нов ДНК тест, е много полезно. Той може да предостави важна информация за нашето орално здраве, но освен това е установено, че оралната микробиота може също да бъде свързана с общото здравословно състояние чрез няколко механизма.

Един от най-изследваните механизми е способността на микробиотата да индуцира възпаление. Хроничното повишено възпаление е важен рисков фактор при различни патологии. Следователно поддържането на балансирана и здрава орална микробиота допринася за цялостното добро здраве на тялото.

Как се извършва анализът на оралната микробиота?

За да извършим изследването на микробиотата на устата, се нуждаем само от една проба от слюнка. Освен това, ако закупите друг тест освен изследването на микробиотата, няма да имате нужда от две различни проби: с една и съща проба ние ще извършим секвенирането на ДНК от една страна и анализа на микробиотата от друга. Двата процеса се извършват в две различни лаборатории, всяка оборудвана с най-модерната технология за всеки вид изследване.

Събирането на проба от слюнка е много лесно. Трябва да депозирате проба от слюнка в епруветката в комплекта, който изпращаме до дома Ви. Всички инструкции за вземане на проба от слюнка за изследване на микробиотата на устата са в този комплект, но ако имате някакви съмнения, винаги можете да се свържете с нашите експерти, които ще Ви помогнат с всичко необходимо.

След като пробата от слюнка бъде взета, трябва да я изпратите в офиса на Cellgenetics, там ще се погрижат за регистрацията и изпращането на пробата в лабораторията.

Генетиците от 24Genetics ще анализират Вашата ДНК и/или орална микробиота и ще изготвят доклад с резултатите.

Там ще намерите много информация за бактериите в устата и връзката им с различни патологии.

Може ли оралната микробиота да бъде променена?

Микробиотата в устата може да бъде модифицирана чрез промени в хранителния режим, оралната хигиена и при прием на определени лекарства.

Храната, която приемаме е един от ключовите фактори. Например диета, богата на прости въглехидрати, като сладкиши и безалкохолни напитки, може да насърчи растежа на бактерии, които увеличават зъбния кариес и други патологии, като периодонтит.От друга страна, подходящата орална хигиена, включително редовно миене на зъбите и езика, както и използването на конец за зъби и вода за уста, са от съществено значение за поддържане на здрава орална микробиота.

 

 

oral microbiota test

Често задавани въпроси

ЕДНО И СЪЩО ЛИ Е ЗНАЧЕНИЕТО НА МИКРОБИОМ И МИКРОБИОТАТА?
Микробиомът е набор от микроорганизми, гени и метаболити на даден организъм. Това е по-широко и по-общо понятие, докато микробиотата се отнася до микроорганизмите, които обитават нашето тяло, било то в определена част или в цялото.

 

Извън научната област обаче и двата термина се използват взаимозаменяемо и често се считат за синоними.

ОРАЛНАТА МИКРОБИОТА СЪЩАТА ЛИ Е КАТО ЧРЕВНАТА МИКРОБИОТА?

Оралната микробиота се намира в устата, а чревната микробиота е в червата. Но местоположението не е единствената разлика между двете, а също видовете и родовете бактерии, които ги населяват. Някои бактерии могат да бъдат открити и в двете области на тялото, но други са изключително за една от тях.

ЛОШО ЛИ Е ДА ИМАТЕ БАКТЕРИИ?

Зависи коя бактерия. Можем да имаме вредни бактерии и някои от тях водят до неизбежно развитие на заболяване. Все пак има и бактерии, наречени коменсали, с които тялото има симбиотична връзка и които са безвредни или дори полезни за нас. Въпреки това, дисбалансът на същите тези коменсални бактерии в оралната или друга микробиота  (дисбиоза) може да бъде вреден за здравето.

 

Човешкият микробиом се състои от 100 милиарда микроорганизми, много от които получават полза от нас и ние от тях.

КОЛКО НАДЕЖДНИ СА МОИТЕ РЕЗУЛТАТИ?

Нашата методология гарантира, че резултатът от вашия тест съвпада точно със състоянието на  Вашата орална микробиота, а броят на научно потвърдените изследвания, които прилагаме в нашия алгоритъм, ни позволява да гарантираме, че анализът на микробиотата на 24Genetics е толкова надежден, колкото науката позволява към сегашния момент.

 

Освен това, ние следим за качеството на нашето изследване на микробиотата във всеки детайл от процеса, от събирането на пробите до начина, по който представяме нашите доклади, за да ги направим лесни за разбиране. Само чрез предоставяне на адекватна и точна информация ние ще изпълним нашата цел като компания: да ви помогнем да се възползвате от анализа на Вашата орална микробиота, за да вземете най-добрите решения за Вашето здраве и благополучие.

ВЪЗМОЖНО ЛИ Е ДА ПОЛУЧА РАЗЛИЧНИ РЕЗУЛТАТИ В МОЕТО ИЗСЛЕДВАНЕ НА МИКРОБИОТА В СРАВНЕНИЕ С МОЯ ДНК ЗДРАВЕН ТЕСТ?

Да, причината е проста: анализът на Вашата микробиота се основава на изследване на бактериите в устата Ви. В същото време, във Вашия резултат от здравния тест е направен анализ на ДНК на Вашите клетки. С други думи, двата анализа изучават различни компоненти и се допълват. Наличието на двата резултата може да Ви помогне да имате по-пълна картина на Вашето здраве.

ПРОМЕНЯТ ЛИ СЕ РЕЗУЛТАТИТЕ ПРЕЗ ЖИВОТА МИ?

Те се променят дори в един и същи ден, в зависимост от часа или времето от денонощието, което сте избрали да извършите теста. Устата е част от тялото, която е подложена на непрекъснато ежедневно излагане на външни агенти и следователно бактериалните общности също са засегнати от тези вариации.

 

За разлика от генетиката, която почти не се променя през целия живот, оралната микробиота непрекъснато се променя, така че идеята за извършване на анализ на микробиотата по различно време наистина има смисъл, тъй като ще предостави различни резултати, които ще ни позволят да проследим еволюцията и потока на бактериалните общности, които обитават устата ни.

АКО РЕЗУЛТАТИТЕ МИ СЕ ПРОМЕНЯТ В РАМКИТЕ НА ЕДИН И СЪЩ ДЕН, КАК ДА ИМ СЕ ДОВЕРЯ?

Всеки резултат за оралната микробиота, който получавате, напълно съотвества на Вашата микробна реалност по време на теста. Въпреки това, както вече споменахме, резултатите могат да варират през деня поради високата експозиция на устата ни на външни агенти. Можем да го сравним с кръвен тест. Неговата надеждност не се поставя под въпрос; използва се за вземане на решения след резултатите, въпреки че варира всеки път, когато го правим отново.

КОЛКО ОРГАНИЗМА СА АНАЛИЗИРАНИ В МОЯ ДОКЛАД?

Анализът на микробиотата, който извършваме, не включва бактериални общности. Така че е обичайно да се открият десетки различни видове или родове в слюнката на човек.

КАКВИ ОРГАНИЗМИ СА АНАЛИЗИРАНИ В РЕЗУЛТАТА МИ?

Анализът на микробиотата на 24Genetics разглежда изключително бактерии и не анализира гъбички и вируси.

МОГА ЛИ ДА СИ НАПРАВЯ ОРАЛЕН МИКРОБИОТА ТЕСТ, АКО ПРИЕМАМ АНТИБИОТИК?

Антибиотиците могат да променят състава на оралната микробиота, така че резултатите може да не отговарят на Вашето реално състояние. Затова Ви препоръчваме да изчакате поне един месец от последния прием на антибиотици и тогава да си вземете проба за анализ на микробиотата.

ИМА ЛИ НЯКАКВИ ПРЕПОРЪКИ ЗА БРЕМЕННИТЕ ЖЕНИ?

Хормоналните промени по време на бременност могат да доведат до промени в оралната микробиота. Следователно няма противопоказания за извършване на изследване на микробиотата, въпреки че резултатите може да се различават от получените, ако не сте бременна.

КАК СЕ ПРАВИ АНАЛИЗЪТ НА МИКРОБИОТАТА?

Трябва само да депозирате проба от слюнка в епруветката, която ще изпратим до дома Ви и да я върнете в нашите офиси. Процесът е същият като при всеки тест на 24Genetics. Ако закупите някой от нашите генетични тестове, комбинирани с Вашето изследване на микробиота, анализът ще бъде извършен със същата проба от слюнка; няма да е необходимо да изпращате две проби.

КОЛКО ВРЕМЕ ЩЕ ОТНЕМЕ, ЗА ДА ПОЛУЧА РЕЗУЛТАТ ЗА ОРАЛНАТА МИКРОБИОТА?

Ако извършите само анализ на Вашата микробиота, ще получите резултат след приблизително 6 до 8 седмици. Да предположим обаче, че поискате изследване на Вашата микробиота и ДНК тест едновременно. В този случай този период може да бъде от 10 до 12 седмици, тъй като продължителността на двата анализа е различна и се извършва последователно в различни лаборатории.

ЗАЩО НЕ СЪМ ПОЛУЧИЛ ДВЕ ЕПРУВЕТКИ, КОГАТО СЪМ ПОРЪЧАЛ И ДНК ТЕСТ, И ТЕСТА ЗА ОРАЛНА МИКРОБИОТА?

Изследването на микробиотата и ДНК тестовете може да стане с една проба от слюнка. Ето защо е достатъчно да Ви изпратим само един комплект за вземане на проба.

СПОРЕД РЕЗУЛТАТИТЕ ОТ АНАЛИЗА НА МОЯТА ОРАЛНА МИКРОБИОТА, ТРЯБВА ЛИ ДА НАПРАВЯ СЪЩЕСТВЕНИ ПРОМЕНИ В ХРАНЕНЕТО И НАВИЦИТЕ СИ?

Нашето изследване на микробиотата ще Ви даде информация за Вашата склонност към определени патологии. Въпреки това, не трябва да правите значителни промени във Вашето лечение или навици, без да се консултирате с Вашия лекар, който има достъп до повече данни от здравната Ви история.

ЕДНАКВО ЛИ Е КАЧЕСТВОТО НА ВСИЧКИ ОРАЛНИ МИКРОБИОТНИ ТЕСТОВЕ?

Малко са биотехнологичните компании с капацитет за извършване на този вид анализ. Нашият тест се основава на най-съвременен анализ, при който анализираме повече от 100 000 последователности във Вашата слюнка. Други компании Ви дават само информация за бактериите в устата Ви. В 24Genetics разработихме сложен алгоритъм, за да Ви предоставим детайли за патологиите, свързани с Вашата орална микробиота, което Ви позволява да вземате решения, подобряващи Вашето здраве и благополучие.

НА КАКВО СЕ БАЗИРА ТОЗИ АНАЛИЗ НА ОРАЛНАТА МИКРОБИОТА?

Когато има високо ниво на консенсус, най-подходящите научни изследвания се оповестяват публично чрез международни институции и организации. За да изследваме Вашата микробиота, ние използваме сложен алгоритъм, разработен от нашия интердисциплинарен екип, който включва стотици от тези изследвания, признати и приети от научната общност по целия свят. Благодарение на това нашите доклади са с изключително ниво на качество.

КАКВО ТОЧНО ЩЕ ПОЛУЧА, КОГАТО НАПРАВЯ ТОВА ИЗСЛЕДВАНЕ НА МИКРОБИОТА?

Ние ще ви изпратим пълен и персонализиран отчет за микробиотата на Вашата уста на имейл адреса, с който сте регистрирали своя комплект. Освен това можете да поискате Вашия файл с необработени данни* (електронен файл, съдържащ Вашата генетична карта) по всяко време и ние ще Ви го изпратим по имейл.

 

* Файлът с необработени данни се изпраща във формат FASTQ.

КАК МОГА ДА ПОДДЪРЖАМ МОЕТО ИЗСЛЕДВАНЕ НА МИКРОБИОТАТА АКТУАЛНО?

Нашият мултидисциплинарен екип работи, за да включи най-актуалните научни постижения в оралната микробиота, така че да можем да добавим към нашия доклад нови патологии, за които са открити взаимовръзки с бактериите. Ще Ви информираме незабавно, когато това се случи, за да можете да извършите нов анализ на микробиотата и да актуализирате резултатите си.

МОЖЕ ЛИ ВСЕКИ ДА НАПРАВИ АНАЛИЗ ЗА МИКРОБИОТА?

Всеки човек на възракст от 2 до 70 години може да направи нашия тест за микробиота. Тестът не е противопоказан извън тази възрастова граница, но точните резултати не могат да бъдат гарантирани, поради което ние от 24Genetics не го препоръчваме.

АНАЛИЗЪТ НА МИКРОБИОТАТА СЪЩИЯТ ЛИ Е КАТО ТЕСТ ЗА ХРАНИТЕЛНА НЕПОНОСИМОСТ?

Не. Анализът на микробиотата е напълно различен от теста за хранителни непоносимости и теста за хранителни алергии. Изследванията на микробиотата са безкрайно по-сложни и скъпи от тестовете, споменати по-горе, и информацията, която предоставят, не може да бъде получена по друг начин.

МОЯТ МИКРОБИОТА АНАЛИЗ ЗАМЕСТВА ЛИ СТОМАТОЛОГИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ?

Изследването на микробиотата предлага анализ на орални бактерии за превантивни цели за специфични патологии, включително пародонтит. Този тест обаче не замества консултация със зъболекар или други здравни специалисти, нито други диагностични тестове.

ИЗСЛЕДВАНЕТО НА МИКРОБИОТАТА МОЖЕ ЛИ ДА ОПРЕДЕЛИ ДИАГНОЗА?

Изследването на микробиотата на 24Genetics не е валидно за клинична или диагностична употреба. Въпреки това, ако вашите здравни специалисти наблюдават съответна патология в нашите доклади, те могат да предпишат втори тест с клинична валидност, за да потвърдят такава патология.

ТОЗИ ТЕСТ ЗА МИКРОБИОТА ВАЛИДЕН ЛИ Е ЗА КЛИНИЧНА ИЛИ ДИАГНОСТИЧНА УПОТРЕБА?

Не, този анализ на микробиотата не е валиден за клинична или диагностична употреба. Да предположим обаче, че вашият зъболекар или лекар смята, че някоя от бактериите, отразени в нашия доклад, има отношение към Вашето здраве. В този случай той/тя може да предпише клинично валиден тест за потвърждаване на въпросната бактерия. Тестовете на 24Genetics са превантивни и основната им полза е да разкрият предразположения, свързани със здравето или благосъстоянието, които обикновено се пренебрегват.

АКО МОЯТ ДОКЛАД ПОКАЗВА ВИСОКА ВЕРОЯТНОСТ ДА РАЗВИЯ ОПРЕДЕЛЕНА ПАТОЛОГИЯ, ОЗНАЧАВА ЛИ ТОВА, ЧЕ ЩЕ СТРАДАМ ОТ НЕЯ?

Хората са нашия микробиом, нашата генетика и нашият опит. Освен Вашите бактерии, много други екологични и физиологични фактори влияят върху развитието или не на дадено заболяване, така че можете да имате високи нива на определена бактерия, която маркира склонност към специфична патология и никога да не я развиете поради екологични проблеми, здравословни навици, начин на живот …

 

По подобен начин анализът на Вашата микробиота може да покаже, че няма предразположеност към развитие на определено заболяване и въпреки това да страдате от него в даден момент от живота си.

Освен това, в зависимост от патологията, бактериите могат да имат по-голямо или по-малко влияние върху появата или развитието на дадено заболяване.

Познаването на нашия микробиом чрез изследване на микробиотата позволява на здравните специалисти да извършват работата си, разполагайки с много повече информация.

В допълнение, той дава възможност да се проектират планове за превенция, които могат да се окажат важни за здравето Ви.

Блиц със CellGenetics и Cells4Life – Елица Василева-Атансийевич

Екипът на Генетична и Медико-диагностична лаборатория CellGenetics и Тъканна банка за съхранение на стволови клетки Cells4Life за  стартира новата си инициатива Блиц със CellGenetics.

Слънчевата Елица Василева-Атанасийевич озари деня ни. Казват, че бременността кара жените да сияят. Екипът ни е на мнение, че Елица е един от най-слънчевите, позитивни, влюбени и усмихнати хора, с които сме се срещали.

Кои са най-важните неща в живота й, за какво е благодарна и кое е нещото, което очаква с нетърпение – вижте сами в краткото видео с нейно участие.

Благодарим ти, Елица, че бе първият гост в нашата нова рубрика – Блиц със CellGenetics и Cells4Life.

За нас бе истинско удоволствие!

 

 

Д-р Любомир Балабански участва в предаването „Футуризъм“, Bloomberg TV Bulgaria

Светът е съвсем близо до лечение на вродени заболявания с генна терапия

 

Развитието на геномиката в последните десетилетия тласка света все по-близо до персонализираната медицина. Тя противоречи на сегашната парадигма, според която определено лечение или доза лекарства влияе еднакво на всеки човек. Технологията по разчитане на човешкия геном вече е достъпна и тя би позволила на всеки човек да бъде предписван начин на лечение, който е съобразен с уникалните характеристики на неговия организъм. Технологията за генни модификации CRISPR също се развива с главоломни темпове и до месеци се очаква да бъдат завършени клинични изпитвания и да бъдат одобрени първите лечения чрез нея. Това каза доктор Любомир Балабански, старши молекулярен генетик в лаборатория CellGenetics, в предаването „Футуризъм“ по Bloomberg TV Bulgaria с водещ Антон Груев.

Д-р Балабански разказа, че всеки организъм е абсолютно различен както на външен вид, така и на ниво физиология и метаболизъм, което диктува нуждата да се назначава различен подход независимо дали е за лечение или профилактика. Светът на медицината е близо до повратна точка, защото започва да се променя парадигмата, че методите за лечение или профилактика са еднакво ефективни при всички.

Той посочи, че тук е и важната роля на науката геномика, която изучава съвкупността от ДНК на ниво геном и допълни, че ДНК молекулата е уникален идентификатор на всеки организъм на индивидуално или популационно ниво.

„Геномът се състои от 3,2 млрд. нуклеотидни бази – дава информация за самите себе си – как е съставен организма, доколко определени черти на характера или физиката могат да се проявят“.

Събеседникът прогнозира, че съвсем скоро всяка една терапия, лечение или интервенция или профилактичен режим ще бъдат прецизирани в зависимост от особеностите на всеки един отделен човек и към какви рискови фактори е предразположен.

Разчитането на генома може да ни покаже всякаква информация, като до каква степен работи нашата памет, колко добре усвояваме определени хранителни съставки и дори дали един човек е по-припрян и по-спокоен, каза той. Доктор Балабански разказа, че проучване на геномния фонд вече се правят и в много държави по света, включително почти всички европейски, а това може да има огромни последици за човешкото здраве.

На въпрос до къде е стигнало развитието на технологията за генни модификации CRISPR, гостът разказа, че клиничните изпитвания на лечения с нея са във финалната си фаза и съвсем скоро тя трябва да стане достъпна за всички.

Какви състояния могат да се лекуват с CRISPR? Къде е границата между човешкото усъвършенстване и лечение и какви са възможностите на технологията?

Гледайте целия разговор във видеото.

CellGenetics с научна презентация за ролята на геномното секвениране при диагностиката на редки педиатрични неврологични заболявания

CellGenetics с научна презентация за ролята на геномното секвениране при диагностиката на редки педиатрични неврологични заболявания

 

  • Мая Атанасоска, молекулярен генетик и Даниела Мирчева, Генерален Мениджър на лаборатория CellGenetics

    Мая Атанасоска, молекулярен генетик и Даниела Мирчева, Генерален Мениджър на лаборатория CellGenetics

Екипът на медико-диагностична лаборатория CellGenetics за първи път участва в конгреса на Европейското дружество по педиатрична неврология (EPNS). Събитието се проведе в периода 20-24 юни 2023 г. в Прага, Чехия и събра близо 2000 делегати и участници от 63 държави. Броят на презентациите също бе изключително впечатляващ – 350, а този на постерите надхвърляше 600. Основната тема на петнадесетия конгрес на EPNS бе „From genome and connectome to cure“.

Главен акцент бяха новите генни терапии за определени заболявания одобрени от FDA, експериментални анализи върху животински модели за терапии, които предстоят да бъдат одобрени, различни подходи за ранна диагностика на различни неврологични заболявания и др.

Една от най-интересните сесии бе посветена на неонаталния скрининг – изключително важен за ранната диагностика на неврологични заболявания, (с неврологична симптоматика) за които има специфична терапия, която подобрява качеството на живот. Бяха представени различни  софтуери и бази данни за по-бърза и лесна диагностика на редица болести, както и експертни центрове за различните категории на неврологичните заболявания, оглавявани от най-добрите специалисти в конкретната област.

Презентацията на екипа ни, представен от Мая Атанасоска, молекулярен генетик в медико-диагностична лаборатория CellGenetics, бе в панела „Неврогенетични заболявания“. Темата „Цялостно екзомно и геномно секвениране за диагностиката на редки педиатрични неврологични заболявания“, е част от докторската й дисертация в Биологическия факултет към Софийски Университет „Св. Климент Охридски“, катедра „Генетика и геномика“.

Мая представи опита и предизвикателствата ни на база 70 пациента на възраст под 18 години с недиагностицирани заболявания, като половината от тях са изследвани чрез цялостно екзомно, а другата половина – чрез цялостно геномно секвениране. При 56% от пациентите след проведените изследвания успяхме да поставим правилна генетична диагноза и да опишем молекулярния механизъм на конкретното заболяване. За заболяванията на четири от диагностицираните пациенти има налична терапия, с която животът им изцяло се промени. При останалите поставянето на генетичната диагноза даде възможност за по-добро менажиране на състоянието им, като се започне от прогноза за хода на заболяването, до възможността за превенция при следващи бременности в семейството. Дванадесет от диагностицираните пациенти са с така наречените „супер редки заболявания“, с честота <1/1 000 000.

Резултатите от това изследване са голям успех за екипа, имайки предвид, че с прилагането на NGS – технологиите (и конкретно – цялостното геномно секвениране) в световен мащаб, диагностичният добив на тези заболявания се увеличи с 30-50%, докато нашият екип успява да постави генетична диагноза на над 50% от пациентите. Toва несъмнено ще доведе до по-бързо започване на подходящата за тях терапия и подобряване качеството им на живот.

Ролята на подобни изследвания е ключова за развитието на медицината в световен мащаб, разкритието на нови подходи и лечения за различни редки заболявания, но и разкриването на нови.  Участието в такъв формат е огромна привилегия и същевременно признание за услията, вложени в работата ни до момента. Вдъхновяващо и зареждащо е не само да представиш българския опит пред света, но и да видиш чуждестранния, за да го приложиш на местна почва. С голямо вълнение очаквам следващия конгрес, който ще се проведе през 2025 година в Мюнхен.“, сподели Мая Атанасоска, молекулярен генетик в Медико-диагностична лаборатория CellGenetics.

Ключови факти за редките болести:

  • В Европа една болест се счита за рядка, ако засяга 1 на 2000 души. Те са хронични, клинично хетерогенни, може да доведат до тежка инвалидизация и често са животозастрашаващи.[1]
  • В България липсват точни данни, но се предполага, че броят на пациентите с редки болести е около 350 000. В Европа те са над 30 милиона.[2]
  • Докладвани са около 6000 различни редки заболявания[3]
  • 50% от пациентите с редки болести са деца[4]
  • 30% от децата с редки болести няма да доживеят своя пети рожден ден[5]
  • 75% от пациентите с редки болести получават грешна терапия заради грешна диагноза[6]
  • 60% от засегнатите остават недиагностицирани[7]
  • 80% от редките заболявания са с генетична етиология[8]
  • Поне 1 от 12 бебета е родено с рядко заболяване[9]
  • Голяма част от пациентите преминават през диагностична одисея, която продължава между 5 и 30 години.[10]
  • Поставянето на правилна и ранна диагноза е голямо предизвикателство, защото някои от заболяванията са толкова редки, че ако няма фамилна обремененост с конкретното заболяване, лекуващият лекар няма да го има в предвид при поставянето на клиничната диагноза. Усложненията биха могли да бъдат намалени или забавени при някои редки болести, ако се диагностицират рано и се лекуват оптимално със стандартни или таргетни терапии.
  • За поставяне на ранна, правилна диагноза, генетичните изследвания играят съществена роля. За съжаление, в много страни по света, включително и в България, голяма част от пациентите нямат достъп до генетични изследвания или не могат да си ги позволят финансово
[1] https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/

[2] https://retinabulgaria.bg/den-redkite-bolesti-28-02-2023/

[3] https://health.ec.europa.eu/system/files/2023-02/ncd_2022_rare-disease_factsheet_en.pdf

[4] https://www.thelancet.com/pdfs/journals/landia/PIIS2213-8587(19)30006-3.pdf

[5] https://www.thelancet.com/pdfs/journals/landia/PIIS2213-8587(19)30006-3.pdf

[6] https://rarediseases.org/undiagnosed-when-your-rare-diagnosis-comes-30-years-late/

[7] https://rarediseases.org/undiagnosed-when-your-rare-diagnosis-comes-30-years-late/

[8] https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-022-02217-9

[9] https://www.mcri.edu.au/research/strategic-collaborations/flagships/rare-disease

[10] https://rarediseases.org/undiagnosed-when-your-rare-diagnosis-comes-30-years-late/

Дни на отворените врати в Лаборатория CellGenetics

В месеца на детето – юни, генетична и медико-диагностична лаборатория CellGenetics отваря своите врати за всички бъдещи и настоящи родители.

 

За кого е предназначена инициативата?

  • При планиране на бременност с цел минимизиране на риска за проява на генетично заболяване при бъдещото си дете (профилактика)
  • При бременни с цел скрининг за хромозомни и/или генни дефекти (Неинвазивни пренатални тестове)
  • За скрининг на новородени и деца до 3-годишна възраст за редки заболявания с начало в ранна детска възраст (профилактика и превенция)
  • При планиране на бременност в семейства с история на генетични заболявания
  • При наличие на отклонения в бременността с цел диагностика на хромозомни и/или генни дефекти (Инвазивни пренатални тестове)
  • При деца с подозирано или доказано генетично заболяване
  • Специален фокус ще бъдат следните заболявания в детска възраст: метаболитни, бъбречни, ендокринни болести, както и състояния от аутистичния спектър.

 

Кой ще отговаря на въпросите на родителите по време на отворените врати?

Екипът ни от молекулярни генетици и лекари е на Ваше разположение. Ние знаем колко важно е да получите отговори на важните въпроси за здравето на Вашето дете и сме тук, за да отговорим на тях. Или поне на тези, които са закодирани в гените ни.

 

Кога ще се проведат отворените врати?

На 5 и 6 юни 2023 г. С цел оптимизиране на времето, молим всеки желаещ да се запише предварително на телефон 0700 17 578.

 

Къде ще се проведат „отворените врати“?

В генетична и медико-диагностична лаборатория CellGenetics, гр. София, ул. „Цар Петър“ 15.

 

Колко струва участието в тази инициатива?

Отворените врати са напълно безплатни за всички записали се предварително на телефон 0700 17 578 и заявили желанието си за консултация.

 

Какво ще представляват отворените врати в лабораторията?

В рамките на 30 минути ще получите напълно безплатна генетична консултация по тема, свързана със здравето на Вашето бебе или новородено дете.

 

Имам нужда от допълнителна информация, къде мога да я намеря?

Всичко свързано с дейността на генетична и медико-диагностична лаборатория CellGenetics може да откриете на нашия сайт – www.cellgenetics-lab.com