Какво представлява неинвазивният пренатален тест (NIPT)?

/in /by

Неинвазивният пренатален тест (NIPT), понякога наричан неинвазивен пренатален скрининг (NIPS), е метод за определяне на риска плодът да се роди с определени генетични аномалии. Това изследване анализира малки фрагменти от ДНК, които циркулират в кръвта на бременната жена.

За разлика от ДНК, която се намира в ядрото на клетките, в кръвта на бременната жена циркулира свободно-клетъчна ДНК (къси фрагменти от генетичен материал на плода, cfDNA). Тези малки фрагменти обикновено съдържат по-малко от 200 ДНК градивни блока (базови двойки) и възникват, когато клетките в плацентата умират, разграждат се и тяхното съдържание, включително тяхната ДНК, се освобождава в кръвния поток.

Плацентата е тъкан в матката, която свързва кръвоснабдяването на плода и майката. Тези клетки се отделят в кръвта на майката през цялата бременност. ДНК в клетките на плацентата обикновено е идентична с ДНК на плода. Анализът на cfDNA от плацентата дава възможност за ранно откриване на определени генетични аномалии, без риск от увреждане на плода.

Неинвазивният пренатален тест (NIPT) най-често се използва за търсене на хромозомни нарушения, причинени от наличието на допълнително или липсващо копие (анеуплоидия) на хромозома.

Неинвазивният пренатален тест (NIPT) търси предимно синдром на Даун (тризомия 21, причинена от допълнителна хромозома 21), синдром на Едуардс (причинен от допълнителна хромозома 18), синдром на Патау (причинен от допълнителна хромозома 13) и допълнителни или липсващи копия на X и Y хромозоми (половите хромозоми). Съществуват и по-подробни NIPT, които скринират всички 23 двойки хромозоми на плода. Точността на теста варира в зависимост от технологията и изследваните показатели.

Неинвазивният пренатален тест (NIPT) може да включва скрининг за допълнителни хромозомни нарушения, които са причинени от липсващи или дублирани участъци от хромозома – делеции и дупликации. Тъй като технологията се подобрява непрекъснато и разходите за генетични тестове намаляват, изследователите очакват, че неинвазивните пренатални тестове ще станат достъпни за все повече хора и ще обхващат много повече генетични заболявания, включително и моногенни болести.

Pregnant icon, linear isolated illustration, thin line vector, web design sign, outline concept symbol with editable stroke on white background.

Неинвазивният пренатален тест (NIPT) изисква вземане на венозна кръв само от бременната жена и не представлява риск за плода.

Той е скринингов тест, което означава, че няма да даде окончателен отговор дали плодът има или няма генетично заболяване. Тестът дава информация относно риска от наличие на определени състояния – висок/нисък.

В някои редки случаи резултатите от неинвазивния пренатален тест (NIPT) показват повишен риск от генетична аномалия, когато плодът действително не е засегнат (фалшиво положителен), или намален риск от генетична аномалия, когато плодът е засегнат (фалшиво отрицателен). Това би могло да е в резултат от плацентарен мозаицизъм – различни клетъчни линии в плода и плацентата. Тъй като неинвазивният пренатален тест анализира cfDNA както на плода, така и ДНК на майката, тестът може да открие генетично състояние и при майката.

Трябва да има достатъчно фетална cfDNA в кръвния поток на бременната, за да може да се идентифицират фетални хромозомни аномалии. Пропорцията на cfDNA в кръвта на майката, която идва от плацентата, е известна като фетална фракция. Обикновено феталната фракция трябва да бъде над 4 процента, което се случва около десетата седмица от бременността. Ниските фетални фракции могат да доведат до невъзможност за извършване на теста или фалшиво отрицателен резултат. Причините за ниските фетални фракции включват тестване твърде рано по време на бременността, грешки при вземане на проби, повишено или свръхпонижено тегло на майката, многоплодна бременност, автоимунни заболявания и др.

Съществуват редица NIPT методи за анализ на cfDNA на плода. За да се определи хромозомната анеуплоидия, най-често срещаният метод е да се преброят всички cfDNA фрагменти (както фетални, така и майчини). Ако процентът на cfDNA фрагменти от всяка хромозома е както се очаква, тогава плодът има намален риск от хромозомно заболяване (отрицателен резултат от теста). Ако процентът на cfDNA фрагменти от определена хромозома е по-голям от очаквания, тогава фетусът има повишена вероятност да има състояние на тризомия (положителен резултат от теста).

Положителният резултат от скрининга показва, че следва да се извърши допълнително изследване – инвазивен генетичен тест: хорионбиопсия или амниоцентеза (вече диагностични изследвания), за да се потвърди резултатът.

Имате въпроси?

Свържете се с нашия екип още днес!

 

 

Използвана литература:

Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, Monaghan KG, Bajaj K, Best RG, Klugman S, Watson MS. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016 Oct;18(10):1056-65. doi: 10.1038/gim.2016.97. Epub 2016 Jul 28. PubMed: 27467454.

 

Rose NC, Kaimal AJ, Dugoff L, Norton ME; American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020 Oct;136(4):e48-e69. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084. PubMed: 32804883.

 

Блиц със CellGenetics и Cells4Life – Елица Василева-Атансийевич

/in , /by

Екипът на Генетична и Медико-диагностична лаборатория CellGenetics и Тъканна банка за съхранение на стволови клетки Cells4Life за  стартира новата си инициатива Блиц със CellGenetics.

Слънчевата Елица Василева-Атанасийевич озари деня ни. Казват, че бременността кара жените да сияят. Екипът ни е на мнение, че Елица е един от най-слънчевите, позитивни, влюбени и усмихнати хора, с които сме се срещали.

Кои са най-важните неща в живота й, за какво е благодарна и кое е нещото, което очаква с нетърпение – вижте сами в краткото видео с нейно участие.

Благодарим ти, Елица, че бе първият гост в нашата нова рубрика – Блиц със CellGenetics и Cells4Life.

За нас бе истинско удоволствие!

 

 

Д-р Любомир Балабански участва в предаването „Футуризъм“, Bloomberg TV Bulgaria

/in , /by

Светът е съвсем близо до лечение на вродени заболявания с генна терапия

 

Развитието на геномиката в последните десетилетия тласка света все по-близо до персонализираната медицина. Тя противоречи на сегашната парадигма, според която определено лечение или доза лекарства влияе еднакво на всеки човек. Технологията по разчитане на човешкия геном вече е достъпна и тя би позволила на всеки човек да бъде предписван начин на лечение, който е съобразен с уникалните характеристики на неговия организъм. Технологията за генни модификации CRISPR също се развива с главоломни темпове и до месеци се очаква да бъдат завършени клинични изпитвания и да бъдат одобрени първите лечения чрез нея. Това каза доктор Любомир Балабански, старши молекулярен генетик в лаборатория CellGenetics, в предаването „Футуризъм“ по Bloomberg TV Bulgaria с водещ Антон Груев.

Д-р Балабански разказа, че всеки организъм е абсолютно различен както на външен вид, така и на ниво физиология и метаболизъм, което диктува нуждата да се назначава различен подход независимо дали е за лечение или профилактика. Светът на медицината е близо до повратна точка, защото започва да се променя парадигмата, че методите за лечение или профилактика са еднакво ефективни при всички.

Той посочи, че тук е и важната роля на науката геномика, която изучава съвкупността от ДНК на ниво геном и допълни, че ДНК молекулата е уникален идентификатор на всеки организъм на индивидуално или популационно ниво.

„Геномът се състои от 3,2 млрд. нуклеотидни бази – дава информация за самите себе си – как е съставен организма, доколко определени черти на характера или физиката могат да се проявят“.

Събеседникът прогнозира, че съвсем скоро всяка една терапия, лечение или интервенция или профилактичен режим ще бъдат прецизирани в зависимост от особеностите на всеки един отделен човек и към какви рискови фактори е предразположен.

Разчитането на генома може да ни покаже всякаква информация, като до каква степен работи нашата памет, колко добре усвояваме определени хранителни съставки и дори дали един човек е по-припрян и по-спокоен, каза той. Доктор Балабански разказа, че проучване на геномния фонд вече се правят и в много държави по света, включително почти всички европейски, а това може да има огромни последици за човешкото здраве.

На въпрос до къде е стигнало развитието на технологията за генни модификации CRISPR, гостът разказа, че клиничните изпитвания на лечения с нея са във финалната си фаза и съвсем скоро тя трябва да стане достъпна за всички.

Какви състояния могат да се лекуват с CRISPR? Къде е границата между човешкото усъвършенстване и лечение и какви са възможностите на технологията?

Гледайте целия разговор във видеото.