Генетична
и Медико-диагностична лаборатория

CellGenetics

Цялостно геномно секвениране
Генетични изследвания
Клинична лаборатория

Medical-Genetics-Laboratory-EN-Laboratoria-CellGenetics-Sofia-Geneticha-Klinichna-Laboratoria

Генетична и Медико-диагностична лаборатория

CellGenetics

Цялостно геномно секвениране
Генетични изследвания
Клинична лаборатория

Medical-Genetics-Laboratory-EN-Laboratoria-CellGenetics-Sofia-Geneticha-Klinichna-Laboratoria

…………………………………….

Опознайте миналото,
разберете настоящето,
изградете бъдещето!

Цялостно
Геномно
Секвениранe

Цялостно геномно секвениране – новият стандарт в генетичната диагностика в ерата на персонализираната медицинa

  • Локация

  • Документи

    ДОКУМЕНТИ

    Информирано съгласие
    Поръчка за ДНК анализ
    Поръчка за анеуплоидии
    Цитогенетично изследване
    Приемо-предавателен протокол
    Инструкции и направление за изследване на микробиом
    Инструкции за взимане на втора сутрешна урина

  • Работно време

  • Резултати

    РЕЗУЛТАТИ

    Запишете си час

    Посетете лабораторията

    Проверете вашите резултати онлайн

Цялостно
Геномно
Секвениранe

Лаборатория „CellGenetics“

Опознайте миналото, разберете настоящето и изградете бъдещето

Цялостно геномно секвениранe

Цялостно геномно секвениране – новият стандарт в генетичната диагностика в ерата на персонализираната медицинa

Опознайте миналото,
разберете настоящето,
изградете бъдещето!

Лаборатория „CellGenetics“

Генетична и медико-диагностична лаборатория CellGenetics се занимава със специализирани анализи и интерпретация на данни от цялостно геномно секвениране в следните медицински направления:

2
3
4
Napravlenie-geneti4en-analiz-Laboratoria-CellGenetics1
1

Прочети повече

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК.

Генетична и медико-диагностична лаборатория CellGenetics се занимава със специализирани анализи и интерпретация на данни от цялостно геномно секвениране в следните медицински направления:

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК.

Човешкият геном представлява съвкупността от цялата ДНК последователност в една клетка, разпределена в 23-те двойки човешки хромозоми, както и в митохондриите.

ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) е макромолекулата, която съдържа цялата информация, необходима за развитието и поддръжката на един организъм.

Определяна като молекулата на живота, ДНК е съставена от четири различни нуклеотида (A, C, G, T), като последователността им създава функционални мотиви, съдържащи инструкциите за продукцията на всички протеини и клетъчни компоненти в организма.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Човешкият геном представлява съвкупността от цялата ДНК последователност в една клетка, разпределена в 23-те двойки човешки хромозоми, както и в митохондриите.

ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) е макромолекулата, която съдържа цялата информация, необходима за развитието и поддръжката на един организъм.

Определяна като молекулата на живота, ДНК е съставена от четири различни нуклеотида (A, C, G, T), като последователността им създава функционални мотиви, съдържащи инструкциите за продукцията на всички протеини и клетъчни компоненти в организма.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

“We used to think that our fate was in our stars, but now we know that, in large measure, our fate is in our genes” – James Watson

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Човешкият геном беше първоначално разчетен в рамките на голям международен проект, продължил в периода 1990-2003 година и струвал няколко милиарда долара.

Разчитането му, както и последвалите биоинформатични анализи обогатиха значително познанията за човешката геномна структура, за броя на протеин-кодиращите гени при човека (около 20 000), както и за регионите, отговорни за тяхната експресия.

Благодарение на значителния напредък на технологиите и развитието на секвенирането от ново поколение (NGS) цените на геномното секвениране спаднаха експонентно през последните години. Като вече е възможно за всеки да изследва генома си и да получи набора от всички индивидуални генетични варианти, които носи.

В бързо напредващата ера на персонализираната медицина е въпрос на време всеки човек да разполага със секвенцията на генома си и да отключи тайните, които се крият в него.

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Човешкият геном беше първоначално разчетен в рамките на голям международен проект, продължил в периода 1990-2003 година и струвал няколко милиарда долара.

Разчитането му, както и последвалите биоинформатични анализи обогатиха значително познанията за човешката геномна структура, за броя на протеин-кодиращите гени при човека (около 20 000), както и за регионите, отговорни за тяхната експресия.

Благодарение на значителния напредък на технологиите и развитието на секвенирането от ново поколение (NGS) цените на геномното секвениране спаднаха експонентно през последните години. Като вече е възможно за всеки да изследва генома си и да получи набора от всички индивидуални генетични варианти, които носи.

В бързо напредващата ера на персонализираната медицина е въпрос на време всеки човек да разполага със секвенцията на генома си и да отключи тайните, които се крият в него.

Защо геномното секвениране е най-добрият избор?

  • Най-широкоспектърното и най-информативното генетично изследване в света
  • Включва близо 100% от човешката ДНК (над 6 милиарда ДНК бази)
  • Намира приложение във всички направления и специалности на медицината
  • Дава възможност за таргетен анализ на всеки ген и всеки регион от генома
  • Съкращава пътя до поставяне на генетична диагноза за състояния с комплексна клинична картина и неизяснена етиология
  • Достъпна цена с оглед на информацията, която предоставя
  • Рентабилна инвестиция с възможност за допълнителни анализи в бъдеще, различни от първоначалния повод на изследване

Защо геномното секвениране е най-добрият избор?

  • Най-широкоспектърното и най-информативното генетично изследване в света
  • Включва близо 100% от човешката ДНК (над 6 милиарда ДНК бази)
  • Намира приложение във всички направления и специалности на медицината
  • Дава възможност за таргетен анализ на всеки ген и всеки регион от генома
  • Съкращава пътя до поставяне на генетична диагноза за състояния с комплексна клинична картина и неизяснена етиология
  • Достъпна цена с оглед на информацията, която предоставя
  • Рентабилна инвестиция с възможност за допълнителни анализи в бъдеще, различни от първоначалния повод на изследване

Едно изследване – отговор на множество въпроси

Цялостното геномно секвениране е изследването с най-висока диагностична чувствителност и приложимост.

  • Дава възможност за анализ на широк набор от панели с гени, свързани с различни заболявания, както и възможност за индивидуализирани предложения
  • Включва некодиращата последователност на всеки ген, както и регулаторните му елементи – региони, често пренебрегвани от повечето рутинни генетични изследвания
  • Предоставя възможност за детекция на делеции и дупликации (CNV), както и на структурни вариации (SV)
  • Най-добрият избор при състояния с диференциални диагнози и застъпваща се клинична картина
  • Възможност за директно разширяване на обхвата на анализ с други групи гени при липса на конкретна находка

“The genome is a book that wrote itself, continually adding, deleting and amending over four billion years.” – Matt Ridley

Човешкият геном представлява съвкупността от цялата ДНК последователност в една клетка, разпределена в 23-те двойки човешки хромозоми, както и в митохондриите.

ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) е макромолекулата, която съдържа цялата информация, необходима за развитието и поддръжката на един организъм.

Определяна като молекулата на живота, ДНК е съставена от четири различни нуклеотида (A, C, G, T), като последователността им създава функционални мотиви, съдържащи инструкциите за продукцията на всички протеини и клетъчни компоненти в организма.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Оторизиран представител на SEQUENOM

Лаборатория CellGenetics

Лаборатория „CellGenetics“ е най-новото звено към Тъканна банка „Садаса 2007“, която вече 10 години е лидер в съхранението на стволови клетки и ексклузивен представител на английската банка за съхранение „Cells4Life“. ТБ „Садаса“ разширява дейността си, като отваря нова генетична и медико-диагностична лаборатория „CellGenetics“, която ще се занимава със специализирани анализи на данни от цялостно геномно секвениране и пълен набор от услуги в областта на клиничната диагностика.

Геномното секвениране представлява широкоспектърно генетично изследване, при което се установява последователността на близо 100% от човешкото ДНК. Изследването е ново за българския пазар, като с въвеждането му основната цел на екипа ни е да създадем устойчив модел за развитие на персонализираната медицина и геномика в България, предлагайки на клиентите си достъпен начин да получат пълните данни от генома си. След генериране на данните основна отговорност на екипа ни от експерти е да спомогнем при интерпретацията на геномните секвенции, извършвайки таргетни анализи на различни панели от гени в зависимост от интереса на клиента.

Геномното секвениране дава информация за последователността от бази на всеки един протеин-кодиращ ген, както и на всички РНК гени и други функционални региони, регулиращи генната експресия.

Клинично изпитани

Услугата, която генетичната лаборатория ще предлага на клиентите си, включва извършване на цялостно геномно секвениране, както и съхранение, анализ и интерпретация на получените данни.

Сертифицирани

Определяна като молекулата на живота, ДНК е съставена от четири различни нуклеотида (A, C, G, T), като последователността им създава функционални мотиви, съдържащи инструкциите за продукцията на всички протеини и клетъчни компоненти в организма.

Проверени

Човешкият геном представлява съвкупността от цялата ДНК последователност в една клетка, разпределена в 23-те двойки човешки хромозоми, както и в митохондриите.

Изследвания

ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) е макромолекулата, която съдържа цялата информация, необходима за развитието и поддръжката на един организъм.

Как се извършва изследването?

…………………………………
…………………………………….
…………………………………….
…………………………………….
………………………………………….
………………………………………….
……………………………………….

…………………………………
…………………………………….
…………………………………….
…………………………………….
………………………………………….
………………………………………….
……………………………………….

…………………………………
…………………………………….
…………………………………….
…………………………………….
………………………………………….
………………………………………….
……………………………………….

…………………………………
…………………………………….
…………………………………….
…………………………………….
………………………………………….
………………………………………….
……………………………………….

…………………………………
…………………………………….
…………………………………….
…………………………………….
………………………………………….
………………………………………….
……………………………………….

…………………………………
…………………………………….
…………………………………….
…………………………………….
………………………………………….
………………………………………….
……………………………………….

…………………………………
…………………………………….
…………………………………….
…………………………………….
………………………………………….
………………………………………….
……………………………………….

…………………………………
…………………………………….
…………………………………….
…………………………………….
………………………………………….
………………………………………….
……………………………………….

Виж детайли

………………………………………………………………………………………………..
………………………………………………………………………………………….
…………………………………………………………………..
…………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………..
…………………………………………………………………………………..

…………………………………
…………………………………….
…………………………………….
…………………………………….
………………………………………….
………………………………………….
……………………………………….

Молекулярно-генетични тестове

Често задавани въпроси

Изследването включва ядрения, както и митохондриалния геном на човека, като може да даде информация за екзоните и интроните на всеки един протеин-кодиращ ген, за всички РНК гени, както и за различни некодиращи регулаторни елементи, отговорни за генната експресия. Тестът генерира списък с всички над 3 милиона индивидуални нуклеотидни замени, специфични за всеки един от нас. Това е най-широкоспектърното и информативното генетично изследване, като освен нуклеотидни замени (SNPs) и индели (indels), чрез биоинформатична обработка от данните може да се детектират и копийни (CNV), и структурни варианти (SV). При определени находки понякога е необходимо извършването на допълнително генетично изследване за валидиране на установената вариация.

Единствените участъци, за които геномното секвениране не носи информация, са райони с много дълги репетативни ДНК последователности (ДНК повтори), за които най-често не се очаква да имат функционално значение, както и параложни хромозомни участъци, в които секвенциите от изследването не могат да бъдат еднозначно картирани.

Препоръчва се извършване на първична генетична консултация за снемане на персонална и семейна анамнеза с цел установяване на определена насоченост  при анализа на данните и подпомагане за най-правилния избор на конкретен панел с гени. След издаването на персонализиран доклад с находките е необходимо извършването на допълнителна генетична консултация за интерпретация на получения резултат.

Цялостното екзомно секвениране включва всички екзони на протеин-кодиращите гени при човека, които представляват около 2% от целия човешки геном. Геномното секвениране включва и останалите ~98%, които съдържат важни функционални последователности, участаващи в регулацията на генната експресия. Екзомното секвениране, както и повечето по-малки панели от гени за различни заболявания не могат да дадат информация за генетични варианти, намиращи се извън екзонните секвенции на протеин-кодиращите гени. Основното предимство на геномното секвениране е, че може да постави генетична диагноза при някои клинични случаи, за които таргетният район на екзомното не е достатъчно всеобхватен. Друго предимство на геномното секвениране, е че при него покритието на хромозомите е по-равномерно разпределено, вследствие на което вероятността за недобре изчетени райони, а съответно и за фалшиви находки, е по-ниска.

За целта на изследването е препоръчително да се вземе кръвна проба, от която да се екстрахира високомолекулна ДНК. При желание на клиента тестът може да бъде извършен и с проба от слюнка.

Кръвна проба може да се вземе намясто в лабораторията ни или в която и да е лицензирана клинична лаборатория в страната. Необходимо е пробата да се вземе в стандартна епруветка (тип вакутейнер), съдържаща EDTA (с лилава капачка). Кръвната проба може да бъде изпратена до адреса на лаборатория „CellGenetics“ по куриер без необходимост от специален температурен режим. За организиране на логистиката за проби, пращани по куриер, моля, свържете се предварително с член на екипа ни.

При изпращане на пробата за секвениране тя се анонимизира с уникален код, като лични данни не се получават от геномния център, извършващ самото секвениране. След получаване на данните от цялостното геномно секвениране файловете остават анонимизирани, като освен това се съхраняват криптирани в няколко копия (back-up) в облачно пространство с високо ниво на сигурност. Никой освен определени членове на нашия екип няма да има достъп до тях.

Вследствие на огромния прогрес на технологиите в сферата на ДНК секвенирането цените за извършване на геномно секвениране спаднаха главоломно през последните 15 години. Лабораторията ни работи на партньорски начала с някои от най-големите геномни институти в света, които заради високата си продуктивност предлагат и едни от най-достъпните цени на пазара, освен високото качество.

Тъй като изследването е извършено с Вашата ДНК, Вие имате пълното право да получите всички данни, генерирани след биоинформатичната обработка. Лабораторията ни предоставя при желание от страна на клиента както суровите данни във FASTQ формат, така и биоинформатично обработените BAM и VCF файлове от извършеното цялостно геномно секвениране. Общо данните възлизат на около 200 Gb.

Тъй като файловете са със специфични разширения, нашите молекулярни генетици организират специални уъркшопи, в които се демонстрира по достъпен начин кои публично достъпни софтуери са необходими за отваряне на различните файлове и как човек може да разглежда собствените си данни. Обучението е безплатно за клиентите на лабораторията, като с това лаборатория „CellGenetics“ цели да насърчи всеки да е по-заинтригуван и запознат със собствените си гени.

  • За хора, които са проактивни за своето здраве и биха искали да научат нещо повече за своя организъм и физиология, оптимизирайки начина си на живот
  • За хора със семейна история на наследствени заболявания за определяне на предразположеност
  • За лица с проява на генетично заболяване или съмнение за определена клинична диагноза
  • За партньорски двойки, които при планиране на бременност биха искали да минимизират риска за проява на заболяване при бъдещото си дете
  • При новородени за скрининг за редки заболявания с начало в ранна детска възраст
  • За хора, които биха инвестирали в данните от генома си, за да спестят дългосрочно от по-малки лабораторни генетични изследвания, които сборно биха излезли по-скъпо

Изследването включва ядрения, както и митохондриалния геном на човека, като може да даде информация за екзоните и интроните на всеки един протеин-кодиращ ген, за всички РНК гени, както и за различни некодиращи регулаторни елементи, отговорни за генната експресия. Тестът генерира списък с всички над 3 милиона индивидуални нуклеотидни замени, специфични за всеки един от нас. Това е най-широкоспектърното и информативното генетично изследване, като освен нуклеотидни замени (SNPs) и индели (indels), чрез биоинформатична обработка от данните може да се детектират и копийни (CNV), и структурни варианти (SV). При определени находки понякога е необходимо извършването на допълнително генетично изследване за валидиране на установената вариация.

Единствените участъци, за които геномното секвениране не носи информация, са райони с много дълги репетативни ДНК последователности (ДНК повтори), за които най-често не се очаква да имат функционално значение, както и параложни хромозомни участъци, в които секвенциите от изследването не могат да бъдат еднозначно картирани.

Препоръчва се извършване на първична генетична консултация за снемане на персонална и семейна анамнеза с цел установяване на определена насоченост  при анализа на данните и подпомагане за най-правилния избор на конкретен панел с гени. След издаването на персонализиран доклад с находките е необходимо извършването на допълнителна генетична консултация за интерпретация на получения резултат.

Цялостното екзомно секвениране включва всички екзони на протеин-кодиращите гени при човека, които представляват около 2% от целия човешки геном. Геномното секвениране включва и останалите ~98%, които съдържат важни функционални последователности, участаващи в регулацията на генната експресия. Екзомното секвениране, както и повечето по-малки панели от гени за различни заболявания не могат да дадат информация за генетични варианти, намиращи се извън екзонните секвенции на протеин-кодиращите гени. Основното предимство на геномното секвениране е, че може да постави генетична диагноза при някои клинични случаи, за които таргетният район на екзомното не е достатъчно всеобхватен. Друго предимство на геномното секвениране, е че при него покритието на хромозомите е по-равномерно разпределено, вследствие на което вероятността за недобре изчетени райони, а съответно и за фалшиви находки, е по-ниска.

За целта на изследването е препоръчително да се вземе кръвна проба, от която да се екстрахира високомолекулна ДНК. При желание на клиента тестът може да бъде извършен и с проба от слюнка.

Кръвна проба може да се вземе намясто в лабораторията ни или в която и да е лицензирана клинична лаборатория в страната. Необходимо е пробата да се вземе в стандартна епруветка (тип вакутейнер), съдържаща EDTA (с лилава капачка). Кръвната проба може да бъде изпратена до адреса на лаборатория „CellGenetics“ по куриер без необходимост от специален температурен режим. За организиране на логистиката за проби, пращани по куриер, моля, свържете се предварително с член на екипа ни.

При изпращане на пробата за секвениране тя се анонимизира с уникален код, като лични данни не се получават от геномния център, извършващ самото секвениране. След получаване на данните от цялостното геномно секвениране файловете остават анонимизирани, като освен това се съхраняват криптирани в няколко копия (back-up) в облачно пространство с високо ниво на сигурност. Никой освен определени членове на нашия екип няма да има достъп до тях.

Вследствие на огромния прогрес на технологиите в сферата на ДНК секвенирането цените за извършване на геномно секвениране спаднаха главоломно през последните 15 години. Лабораторията ни работи на партньорски начала с някои от най-големите геномни институти в света, които заради високата си продуктивност предлагат и едни от най-достъпните цени на пазара, освен високото качество.

Тъй като изследването е извършено с Вашата ДНК, Вие имате пълното право да получите всички данни, генерирани след биоинформатичната обработка. Лабораторията ни предоставя при желание от страна на клиента както суровите данни във FASTQ формат, така и биоинформатично обработените BAM и VCF файлове от извършеното цялостно геномно секвениране. Общо данните възлизат на около 200 Gb.

Тъй като файловете са със специфични разширения, нашите молекулярни генетици организират специални уъркшопи, в които се демонстрира по достъпен начин кои публично достъпни софтуери са необходими за отваряне на различните файлове и как човек може да разглежда собствените си данни. Обучението е безплатно за клиентите на лабораторията, като с това лаборатория „CellGenetics“ цели да насърчи всеки да е по-заинтригуван и запознат със собствените си гени.

  • За хора, които са проактивни за своето здраве и биха искали да научат нещо повече за своя организъм и физиология, оптимизирайки начина си на живот
  • За хора със семейна история на наследствени заболявания за определяне на предразположеност
  • За лица с проява на генетично заболяване или съмнение за определена клинична диагноза
  • За партньорски двойки, които при планиране на бременност биха искали да минимизират риска за проява на заболяване при бъдещото си дете
  • При новородени за скрининг за редки заболявания с начало в ранна детска възраст
  • За хора, които биха инвестирали в данните от генома си, за да спестят дългосрочно от по-малки лабораторни генетични изследвания, които сборно биха излезли по-скъпо
24 Изследвания

ДНК Иновации

155.000 Резултати

Клиенти

212 Доктори

Работят за Вас

10 Години

Опит

Бъдете информирани

Блог

орална микробиома

НОВ ДНК ТЕСТ В ЛАБОРАТОРИЯ CELLGENETICS – ОРАЛНА МИКРОБИОТА

/
Какво представлява микробиотата? Микробиотата,…
Елица Василева-Атанасийевич и Даниела Мирчева - Генерален Мениджър на лаборатория CellGenetics

Блиц със CellGenetics и Cells4Life – Елица Василева-Атансийевич

/
Екипът на Генетична и Медико-диагностична…
Д-р Любомир Балабански, лаборатория CellGenetics
Мая Атанасоска, молекулярен генетик и Даниела Мирчева, Генерален Мениджър на лаборатория CellGenetics

Дни на отворените врати в Лаборатория CellGenetics

/
В месеца на детето – юни, генетична…

Първа научна конференция „Генетика в клиничната практика“

/
Екип на Лаборатория „CellGenetics“ участва…
Left Menu Icon